Autosomique récessif
Causé par des modifications des deux copies de CDH11, qui code pour la cadhérine-11, une protéine d'adhésion importante pour la formation des os. Ces modifications entraînent une perte de fonction de la protéine.
Signes et symptômes
Traits faciaux caractéristiques, notamment une tête courte et large, un front large, des yeux écartés et un visage médian aplati. Des problèmes dentaires peuvent survenir, comme une perte précoce des dents et des kystes de la mâchoire. Une fusion des vertèbres cervicales a été rapportée, de même qu'une hypospadias. Une déficience intellectuelle peut survenir et est parfois légère.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est adaptée aux signes présents, avec des soins dentaires et maxillo-faciaux, une évaluation de la colonne vertébrale, un suivi urologique en cas d'hypospadias et un accompagnement du développement. Le conseil génétique explique le mode de transmission récessif, et un test de porteur est disponible pour les apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
brachioskeletogenital syndrome; branchio-skeleto-genital syndrome; BSG syndrome; ELSAHY-Waters syndrome; ESWS; hypospadias, hypertelorism, upper 51D coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias, hypertelorism, upper lid coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias-hypertelorism-coloboma and deafness syndrome
