Ciliopathie récessive liée à IFT140
Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies d'IFT140, qui fait partie de la machinerie de transport intraflagellaire chargée de construire et d'entretenir les cils. Les manifestations varient largement, et des variants identiques peuvent provoquer des manifestations différentes selon les personnes.
Signes et symptômes
La dystrophie rétinienne, allant d'une perte de vision sévère dès la petite enfance (amaurose congénitale de Leber) à une rétinite pigmentaire d'apparition plus tardive, constitue la manifestation la plus constante. Beaucoup de personnes développent une néphronophtise, une maladie rénale pouvant évoluer vers une insuffisance rénale, ainsi que des extrémités osseuses en forme de cône aux mains. Plus rarement, on observe un thorax étroit avec des côtes courtes et des difficultés respiratoires dès la petite enfance, ou une atteinte hépatique. Certaines personnes n'ont qu'une atteinte rétinienne.
Ce que change un diagnostic
Un suivi régulier des yeux, des reins et du foie, accompagné d'un soutien pour la basse vision, est recommandé ; l'insuffisance rénale est traitée par dialyse ou par transplantation. Une assistance respiratoire peut être nécessaire pour les nourrissons présentant un thorax étroit. Le conseil génétique explique le mode de transmission récessif, et un test de porteur est disponible pour les apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
retinitis pigmentosa 80; short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- retinitis pigmentosa 80
- short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly
