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Rasgo
Pointed chin
A marked tapering of the lower face to the chin.
Resumen
- También conocido como
- Pointy chin, Small pointed chin, Witch's chin, Pointed mention region
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Pointed chinHP:0000307
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Read the genes linked to Pointed chin, and the rest of your genome, with one test.
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Obtener mi Genome Test150 genes asociados a Pointed chin
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Pointed chin. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Siempre | En 1 afección |
| CDH11cadherin 11 | Siempre | En 2 afecciones |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Siempre | En 1 afección |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| ERI1exoribonuclease 1 | Siempre | En 1 afección |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Siempre | En 1 afección |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Siempre | En 2 afecciones |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Siempre | En 1 afección |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Siempre | En 2 afecciones |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Siempre | En 2 afecciones |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Siempre | En 2 afecciones |
| TLK2tousled like kinase 2 | Siempre | En 1 afección |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Siempre | En 1 afección |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Siempre | En 1 afección |
| ACTBactin beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ACTG1actin gamma 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| METTL27methyltransferase like 27 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 110 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PDPNpodoplanin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SKISKI proto-oncogene | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPENspen family transcriptional repressor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| STX1Asyntaxin 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBL2transducin beta like 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CUL7cullin 7 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DNM1Ldynamin 1L | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GON4Lgon-4 like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLK4polo like kinase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| YY1YY1 transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDH2cadherin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO11F-box protein 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FEM1Bfem-1 homolog B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FN1fibronectin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| INSRinsulin receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF11kinesin family member 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIFBPkinesin family binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMNB1lamin B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MADDMAP kinase activating death domain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAV3neuron navigator 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NFIXnuclear factor I X | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NGLY1N-glycanase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SETSET nuclear proto-oncogene | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SETBP1SET binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNX14sorting nexin 14 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| THOC6THO complex subunit 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF292zinc finger protein 292 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF526zinc finger protein 526 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | No registrado | En 1 afección |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | No registrado | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | No registrado | En 1 afección |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | No registrado | En 1 afección |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | No registrado | En 1 afección |
| NOTCH2notch receptor 2 | No registrado | En 1 afección |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | No registrado | En 1 afección |
| POC1APOC1 centriolar protein A | No registrado | En 1 afección |
| RALARAS like proto-oncogene A | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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