Trăsătură
Pointed chin
A marked tapering of the lower face to the chin.
Rezumat
- Denumit și
- Pointy chin, Small pointed chin, Witch's chin, Pointed mention region
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Pointed chin, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu150 de gene asociate cu Pointed chin
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Pointed chin. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDH11cadherin 11 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERI1exoribonuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TLK2tousled like kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ACTG1actin gamma 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 110 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PDPNpodoplanin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPENspen family transcriptional repressor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| STX1Asyntaxin 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CUL7cullin 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DNM1Ldynamin 1L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GON4Lgon-4 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLK4polo like kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YY1YY1 transcription factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDH2cadherin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FN1fibronectin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INSRinsulin receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIFBPkinesin family binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNB1lamin B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MADDMAP kinase activating death domain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAV3neuron navigator 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NGLY1N-glycanase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNX14sorting nexin 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THOC6THO complex subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RALARAS like proto-oncogene A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni