Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Pointed chin
A marked tapering of the lower face to the chin.
Sammendrag
- Også kalt
- Pointy chin, Small pointed chin, Witch's chin, Pointed mention region
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
Pointed chinHP:0000307
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Pointed chin, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test150 gener knyttet til Pointed chin
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Pointed chin forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CDH11cadherin 11 | Alltid | I 2 tilstander |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Alltid | I 1 tilstand |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ERI1exoribonuclease 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alltid | I 1 tilstand |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Alltid | I 2 tilstander |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Alltid | I 2 tilstander |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Alltid | I 2 tilstander |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Alltid | I 2 tilstander |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Alltid | I 2 tilstander |
| TLK2tousled like kinase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Alltid | I 1 tilstand |
| ACTBactin beta | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| ACTG1actin gamma 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| METTL27methyltransferase like 27 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
Vis 110 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| PDPNpodoplanin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SKISKI proto-oncogene | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SPENspen family transcriptional repressor | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| STX1Asyntaxin 1A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TBL2transducin beta like 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CUL7cullin 7 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DNM1Ldynamin 1L | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GON4Lgon-4 like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PLK4polo like kinase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| YY1YY1 transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDH2cadherin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXO11F-box protein 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FN1fibronectin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| INSRinsulin receptor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF11kinesin family member 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIFBPkinesin family binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMNB1lamin B1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MADDMAP kinase activating death domain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NAV3neuron navigator 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NFIXnuclear factor I X | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NGLY1N-glycanase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SETBP1SET binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SNX14sorting nexin 14 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| THOC6THO complex subunit 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NOTCH2notch receptor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RALARAS like proto-oncogene A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker