Récessif lié à l’X
Causé par des modifications du gène FGD1 situé sur le chromosome X, gène impliqué dans le développement du squelette et du visage. Ce sont principalement les garçons qui sont touchés ; les filles porteuses d'une modification ne présentent généralement aucun signe ou seulement des signes légers.
Signes et symptômes
On observe une petite taille légère à modérée, des yeux écartés et des mains courtes et larges aux doigts courts. Un scrotum en « châle » est fréquent chez les garçons, et une cryptorchidie peut survenir. Plus rarement, on relève des difficultés d'apprentissage ou d'attention, des hernies inguinales, des anomalies dentaires ou des différences de la colonne cervicale.
Ce que change un diagnostic
Suivi de la croissance, bilan orthopédique et dentaire, et chirurgie en cas de cryptorchidie ou de hernie si nécessaire ; accompagnement développemental et scolaire lorsque l'apprentissage est affecté. Les mères de garçons atteints sont souvent porteuses ; un test de portage chez les apparentées de sexe féminin et une consultation de conseil génétique peuvent permettre de préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Aarskog disease; Aarskog Scott syndrome; Aarskog syndrome; Aarskog syndrome, X-linked; Aarskog-like syndrome; Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive; AAS; facio-digito-genital dysplasia; faciodigitogenital syndrome; faciodigitogenital syndrome, recessive; faciogenital dysplasia; FGD; FGDY; mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive; mental retardation, X-linked, syndromic 16; mental retardation, X-linked, syndromic 16, included; MRXS16, included
