Quem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarComeçara partir de 449 $
Característica
Pointed chin
A marked tapering of the lower face to the chin.
Resumo
- Também conhecida como
- Pointy chin, Small pointed chin, Witch's chin, Pointed mention region
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Pointed chinHP:0000307
Quem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarComeçara partir de 449 $
Read the genes linked to Pointed chin, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test150 genes associados a Pointed chin
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Pointed chin. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Sempre | Em 1 doença |
| CDH11cadherin 11 | Sempre | Em 2 doenças |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Sempre | Em 1 doença |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sempre | Em 2 doenças |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Sempre | Em 2 doenças |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Sempre | Em 2 doenças |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| TLK2tousled like kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Sempre | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ACTG1actin gamma 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 110 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PDPNpodoplanin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| STX1Asyntaxin 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CUL7cullin 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DNM1Ldynamin 1L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GON4Lgon-4 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLK4polo like kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YY1YY1 transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDH2cadherin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FN1fibronectin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIFBPkinesin family binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNB1lamin B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MADDMAP kinase activating death domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAV3neuron navigator 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNX14sorting nexin 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THOC6THO complex subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Não registado | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Não registado | Em 1 doença |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Não registado | Em 1 doença |
| RALARAS like proto-oncogene A | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Quem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarComeçara partir de 449 $
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas