Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Pointed chin
A marked tapering of the lower face to the chin.
Sammanfattning
- Även kallad
- Pointy chin, Small pointed chin, Witch's chin, Pointed mention region
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
Pointed chinHP:0000307
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Read the genes linked to Pointed chin, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test150 gener kopplade till Pointed chin
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Pointed chin förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CDH11cadherin 11 | Alltid | I 2 tillstånd |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ERI1exoribonuclease 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alltid | I 1 tillstånd |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Alltid | I 2 tillstånd |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Alltid | I 2 tillstånd |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Alltid | I 2 tillstånd |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Alltid | I 2 tillstånd |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Alltid | I 2 tillstånd |
| TLK2tousled like kinase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ACTBactin beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| ACTG1actin gamma 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ELNelastin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| METTL27methyltransferase like 27 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
Visa 110 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| PDPNpodoplanin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SKISKI proto-oncogene | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SPENspen family transcriptional repressor | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| STX1Asyntaxin 1A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TBL2transducin beta like 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CUL7cullin 7 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DNM1Ldynamin 1L | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GON4Lgon-4 like | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PLK4polo like kinase 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| YY1YY1 transcription factor | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CDH2cadherin 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FBXO11F-box protein 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FN1fibronectin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| INSRinsulin receptor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KIF11kinesin family member 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KIFBPkinesin family binding protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LMNB1lamin B1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MADDMAP kinase activating death domain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NAV3neuron navigator 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NFIXnuclear factor I X | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NGLY1N-glycanase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SETBP1SET binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SNX14sorting nexin 14 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| THOC6THO complex subunit 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FLNAfilamin A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NOTCH2notch receptor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RALARAS like proto-oncogene A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor