Özellik
Pointed chin
A marked tapering of the lower face to the chin.
Özet
- Diğer adları
- Pointy chin, Small pointed chin, Witch's chin, Pointed mention region
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Pointed chin, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alPointed chin ile ilişkili 150 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Pointed chin özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Her zaman | 1 durumda |
| CDH11cadherin 11 | Her zaman | 2 durumda |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Her zaman | 1 durumda |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ERI1exoribonuclease 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Her zaman | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Her zaman | 2 durumda |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Her zaman | 2 durumda |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Her zaman | 2 durumda |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Her zaman | 2 durumda |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Her zaman | 2 durumda |
| TLK2tousled like kinase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Her zaman | 1 durumda |
| ACTBactin beta | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ACTG1actin gamma 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ELNelastin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
110 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PDPNpodoplanin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPENspen family transcriptional repressor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CUL7cullin 7 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GON4Lgon-4 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLK4polo like kinase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| YY1YY1 transcription factor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDH2cadherin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FN1fibronectin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| INSRinsulin receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF11kinesin family member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIFBPkinesin family binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMNB1lamin B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MADDMAP kinase activating death domain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAV3neuron navigator 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETBP1SET binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNX14sorting nexin 14 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| THOC6THO complex subunit 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NOTCH2notch receptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RALARAS like proto-oncogene A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde