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Rapport sur les affections · Autres

Troubles de l'empreinte : Prader-Willi et autres

Affections causées par des modifications de gènes dont l'activité dépend du parent dont ils ont été hérités. La plupart des cas résultent de délétions, de disomie uniparentale ou de modifications de la méthylation, que le séquençage complet du génome ne peut pas évaluer entièrement.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 3 maladies que nous analysons

Syndrome de Prader-Willi

Affection causée par la perte de la région 15q11-q13 d'origine paternelle, entraînant une hypotonie et des difficultés d'alimentation pendant la petite enfance, suivies d'une faim excessive, d'une obésité, d'une petite taille, d'un hypogonadisme et de difficultés d'apprentissage.

Ce que change un diagnostic

Un diagnostic précoce permet un traitement par hormone de croissance, une prise en charge alimentaire et une surveillance hormonale.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

obesity, muscular hypotonia, intellectual disability, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; obesity, muscular hypotonia, mental retardation, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; Prader-Labhart-Willi syndrome; PWS; Willi-Prader syndrome

Inclut 7 sous-types associés ↓
  • Prader-Willi syndrome due to imprinting mutation
  • Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15
  • Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion
  • Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1
  • Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 2
  • Prader-Willi syndrome due to translocation
  • Schaaf-Yang syndrome
MONDO:0008300OMIM 176270Orphanet 739MedGen 46057

Syndrome de Silver-Russell

Trouble de la croissance, généralement causé par des modifications de la méthylation en 11p15 ou par une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7, et parfois par des variants dans IGF2, PLAG1, HMGA2 ou CDKN1C, qui entraîne un retard de croissance avant et après la naissance ainsi qu'une asymétrie corporelle.

Ce que change un diagnostic

Le diagnostic guide la prise en charge nutritionnelle, glycémique et de la croissance.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

Russell Silver syndrome; Russell-Silver dwarfism; SRS

Inclut 11 sous-types associés ↓
  • Russell-silver syndrome, X-linked
  • Silver-Russell syndrome 1
  • silver-russell syndrome 2
  • Silver-Russell syndrome 3
  • silver-russell syndrome 4
  • Silver-Russell syndrome 5
  • silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication
  • silver-Russell syndrome due to 7p11.2p13 microduplication
  • silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15
  • silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11
  • silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7
MONDO:0008394Orphanet 813MedGen 104492

Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Trouble de surcroissance causé par des altérations de l'empreinte en 11p15 (et parfois par des variants de CDKN1C), pouvant entraîner une taille élevée à la naissance, une langue volumineuse, des anomalies de la paroi abdominale et un risque accru de tumeurs de l'enfance, telles que la tumeur de Wilms.

Ce que change un diagnostic

Le diagnostic conduit à une surveillance tumorale pendant l'enfance, comprenant une échographie abdominale.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

BWS; exomphalos macroglossia gigantism syndrome; Wiedemann-Beckwith syndrome; Wiedemann-Beckwith syndrome (WBS)

Inclut 8 sous-types associés ↓
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 translocation/inversion
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11
  • Franceschini Vardeu Guala syndrome
MONDO:0007534OMIM 130650Orphanet 116MedGen 2562

Limites

  • La plupart des cas de ces affections sont causés par des défauts de méthylation (empreinte), que le séquençage complet du génome à lectures courtes ne peut pas détecter. Les grandes délétions, comme la délétion 15q11-q13, peuvent être détectées par analyse du nombre de copies, mais pas leur origine parentale ; la disomie uniparentale n'est visible que dans certains cas, sous forme de longues régions d'homozygotie. Un résultat négatif n'exclut pas ces affections ; le test de méthylation est le test diagnostique de référence.

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