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Rapport sur les affections · Gastro-intestinal

Maladie de Hirschsprung

Affections dans lesquelles les cellules nerveuses qui contrôlent le transit intestinal ne se développent pas sur une partie de l'intestin, entraînant une constipation ou une occlusion intestinale, généralement dès la naissance. Plusieurs gènes sont impliqués, le plus souvent RET, et de nombreux porteurs d'un variant ne développent jamais la maladie.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 4 maladies que nous analysons

Maladie de Hirschsprung

Environ 1 naissance sur 5 000, les garçons étant touchés environ quatre fois plus souvent que les filles.

Trouble du développement dans lequel des cellules nerveuses (cellules ganglionnaires) sont absentes à l'extrémité du côlon, empêchant l'évacuation normale des selles.

Ce que change un diagnostic

Identifier une cause génétique favorise un diagnostic précoce chez les nouveau-nés présentant un retard d'émission des selles et permet de guider le conseil génétique sur le risque de récurrence pour les apparentés.

Également connu sous le nom de

aganglionic megacolon; congenital intestinal aganglionosis; congenital megacolon; Hirschsprung disease susceptibility; Hirschsprung's disease; HSCR; pelvirectal achalasia

MONDO:0018309Orphanet 388MedGen 5559

Maladie de Hirschsprung, prédisposition génétique

Autosomique dominant

Variants héréditaires dans des gènes tels que RET, EDNRB, EDN3 et GDNF qui augmentent le risque de maladie de Hirschsprung, avec une pénétrance incomplète et dépendante du sexe.

Ce que change un diagnostic

Les membres de la famille peuvent bénéficier d'un conseil sur le risque de récurrence et d'une sensibilisation aux premiers symptômes intestinaux chez le nourrisson.

Gènes analysés

Inclut 9 sous-types associés ↓
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 1
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 2
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 3
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 4
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 5
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 6
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 7
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 8
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 9
MONDO:0100179

Syndrome de Goldberg-Shprintzen

Autosomique récessif

Syndrome rare causé par des variants de KIFBP, associant une maladie de Hirschsprung à une déficience intellectuelle et à des traits du visage caractéristiques.

Ce que change un diagnostic

Un diagnostic explique l'association de ces signes et oriente la prise en charge du développement et la prise en charge chirurgicale.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome; GOSHS; megacolon-microcephaly syndrome

MONDO:0012280OMIM 609460Orphanet 66629MedGen 332131

Syndrome de Haddad

Autosomique dominant

La association d'un syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale et d'une maladie de Hirschsprung, causée par des variants de PHOX2B.

Ce que change un diagnostic

Connaître le diagnostic justifie une assistance respiratoire à vie pendant le sommeil et un dépistage des tumeurs de la crête neurale.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

congenital central alveolar hypoventilation-Hirschsprung disease syndrome; ondine-Hirschsprung disease; ondine-Hirschsprung syndrome

MONDO:0020493Orphanet 99803MedGen 347052

Limites

  • Une grande partie du risque héréditaire provient de variants RET courants et à faible pénétrance, notamment un allèle d'enhancer non codant ; ceux-ci ne sont pas rapportés comme diagnostic monogénique, et de nombreuses personnes porteuses d'un variant RET pathogène ne développent jamais la maladie de Hirschsprung.
  • Certains variants RET provoquent au contraire une néoplasie endocrinienne multiple de type 2, qui fait l'objet d'un rapport distinct ; l'interprétation du variant permet de les différencier.
  • Les expansions de répétitions de polyalanine de PHOX2B, cause habituelle du syndrome de Haddad, se situent dans une région riche en GC qui est mal détectée par le séquençage à lectures courtes et peut passer inaperçue.
  • La maladie de Hirschsprung faisant partie du syndrome de Mowat-Wilson (ZEB2) ou du syndrome de Waardenburg-Shah (SOX10) est traitée dans ces rapports.

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