AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικό
Pointed chin
A marked tapering of the lower face to the chin.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Pointy chin, Small pointed chin, Witch's chin, Pointed mention region
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/pointed-chin.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePointed chinHP:0000307
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Pointed chin, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας150 γονίδια που συνδέονται με το Pointed chin
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Pointed chin. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDH11cadherin 11 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERI1exoribonuclease 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TLK2tousled like kinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ACTG1actin gamma 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 110 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| PDPNpodoplanin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPENspen family transcriptional repressor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| STX1Asyntaxin 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CUL7cullin 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNM1Ldynamin 1L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GON4Lgon-4 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLK4polo like kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| YY1YY1 transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH2cadherin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FN1fibronectin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| INSRinsulin receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF11kinesin family member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIFBPkinesin family binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNB1lamin B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MADDMAP kinase activating death domain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAV3neuron navigator 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NGLY1N-glycanase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNX14sorting nexin 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| THOC6THO complex subunit 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2notch receptor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RALARAS like proto-oncogene A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες