Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
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형질
Pointed chin
A marked tapering of the lower face to the chin.
요약
- 다른 명칭
- Pointy chin, Small pointed chin, Witch's chin, Pointed mention region
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이 페이지의 데이터
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url <- "https://dantelabs.com/traits/pointed-chin.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePointed chinHP:0000307
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53 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Intellectual DisabilityReads 25 of these genesCHD8TLK2ANKRD11CHAMP1KAT6AKDM3BAbout this report →
- Noonan SyndromeReads 5 of these genesMAPK1MRASLZTR1SPRED2HRASAbout this report →
- Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)Reads 2 of these genesNSD1NFIXAbout this report →
- Hajdu-Cheney SyndromeReads 1 of these genesNOTCH2About this report →
Show 49 more reports
- Mowat-Wilson SyndromeReads 1 of these genesZEB2About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 7 of these genesNSD1MAPK1MRASDHX37LZTR1SPRED2About this report →
- Alagille SyndromeReads 1 of these genesNOTCH2About this report →
- Cleidocranial DysplasiaReads 1 of these genesCBFBAbout this report →
- Hereditary FibromatosesReads 1 of these genesPDGFRBAbout this report →
- Severe Inherited Insulin ResistanceReads 1 of these genesINSRAbout this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 2 of these genesCOL2A1FN1About this report →
- Hirschsprung Disease & Related Enteric NeurocristopathiesReads 1 of these genesKIFBPAbout this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRMRPAbout this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 2 of these genesELNFLNAAbout this report →
- Cutis LaxaReads 2 of these genesATP6V1E1ELNAbout this report →
- Achondrogenesis panelReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Adult-Onset Leukodystrophies (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)Reads 1 of these genesLMNB1About this report →
- Familial Atrial FibrillationReads 1 of these genesGJA5About this report →
- NeurofibromatosisReads 1 of these genesLZTR1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 6 of these genesPUM1ZEB2UGDHCLCN4FLNAPIGBAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 2 of these genesSKIKAT6AAbout this report →
- Chronic Granulomatous DiseaseReads 1 of these genesNCF1About this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Basal Ganglia CalcificationReads 1 of these genesPDGFRBAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 2 of these genesPOLR3AMESDAbout this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 2 of these genesCAMTA1PUM1About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 2 of these genesACTBTAF1About this report →
- Autism Spectrum DisorderReads 1 of these genesCHD8About this report →
- Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-WiedemannReads 1 of these genesNSD1About this report →
- Marfan Like SyndromesReads 1 of these genesSKIAbout this report →
- Arrhythmogenic CardiomyopathyReads 1 of these genesCDH2About this report →
- HyperinsulinismReads 1 of these genesINSRAbout this report →
- Polycystic Kidney DiseaseReads 1 of these genesIFT140About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 2 of these genesTAFAZZINPRDM16About this report →
- Hereditary Optic NeuropathyReads 1 of these genesDNM1LAbout this report →
- Glycogen Storage DiseaseReads 1 of these genesSLC37A4About this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 1 of these genesKIF11About this report →
- 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal DysgenesisReads 1 of these genesDHX37About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 2 of these genesPOLR3ALMNB1About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGBAbout this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesCHRNGAbout this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 1 of these genesPLOD3About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 2 of these genesSLC37A4MAN1B1About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesACTBAbout this report →
- Male InfertilityReads 1 of these genesFKBP6About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 2 of these genesNCF1RMRPAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesSNX14About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesAP4E1About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesIFT140About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesACTG1About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesDNAJC30About this report →
연관 유전자 150개: Pointed chin
이 유전자들의 변화는 Pointed chin 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH11cadherin 11 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERI1exoribonuclease 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TLK2tousled like kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM94transmembrane protein 94 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ACTG1actin gamma 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASZ1castor zinc finger 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL27methyltransferase like 27 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 110개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PDPNpodoplanin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCZprotein kinase C zeta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC2replication factor C subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL2transducin beta like 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM270transmembrane protein 270 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL7cullin 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GON4Lgon-4 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM3Blysine demethylase 3B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MEIS2Meis homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLK4polo like kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YY1YY1 transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF148zinc finger protein 148 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH2cadherin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FN1fibronectin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSRinsulin receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF11kinesin family member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIFBPkinesin family binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB1lamin B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MADDMAP kinase activating death domain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAV3neuron navigator 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETSET nuclear proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNX14sorting nexin 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THOC6THO complex subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF292zinc finger protein 292 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF526zinc finger protein 526 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2notch receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POC1APOC1 centriolar protein A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RALARAS like proto-oncogene A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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