Znak
Pointed chin
A marked tapering of the lower face to the chin.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Pointy chin, Small pointed chin, Witch's chin, Pointed mention region
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Pointed chin, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test150 genů spojených s Pointed chin
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Pointed chin vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDH11cadherin 11 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERI1exoribonuclease 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Vždy | U 2 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Vždy | U 2 onemocnění |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Vždy | U 2 onemocnění |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TLK2tousled like kinase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ACTG1actin gamma 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| METTL27methyltransferase like 27 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 110 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PDPNpodoplanin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SPENspen family transcriptional repressor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| STX1Asyntaxin 1A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBL2transducin beta like 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CUL7cullin 7 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GON4Lgon-4 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLK4polo like kinase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| YY1YY1 transcription factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDH2cadherin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO11F-box protein 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FN1fibronectin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INSRinsulin receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF11kinesin family member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIFBPkinesin family binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMNB1lamin B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MADDMAP kinase activating death domain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAV3neuron navigator 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NGLY1N-glycanase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNX14sorting nexin 14 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| THOC6THO complex subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NOTCH2notch receptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RALARAS like proto-oncogene A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů