Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies de CHRNG, la sous-unité gamma du récepteur fœtal de l'acétylcholine, situé à la jonction entre le nerf et le muscle. Avant la naissance, cela réduit les mouvements du fœtus ; après la naissance, la forme adulte du récepteur prend le relais, de sorte que la faiblesse musculaire ne s'aggrave pas.
Signes et symptômes
Des contractures articulaires et des replis cutanés au niveau du cou, des coudes, des genoux et d'autres articulations sont présents à la naissance, souvent accompagnés d'une chute des paupières ; une scoliose peut se développer. Dans la forme la plus grave, létale, les fœtus présentent des contractures généralisées, une accumulation de liquide (hydropisie fœtale) et des poumons sous-développés. Plus rarement, des difficultés respiratoires surviennent après la naissance.
Ce que change un diagnostic
La kinésithérapie, les attelles et la chirurgie orthopédique favorisent la mobilité, avec une surveillance de la colonne vertébrale et de la respiration. Les parents sont généralement porteurs ; un test de porteur pour les membres de la famille, un conseil génétique et des options pour les grossesses futures sont donc disponibles.
Gènes analysés
