Gen
VARS1
valyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 12651↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000204394↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 7407↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6p21.33
- Koordinater
- Kromosom 6: 31.777.518–31.795.752 (GRCh38)
- Exoner
- 30 exoner fordelt over 18,2 kb
- Protein
- 1.264 aminosyrer
- Tidligere symboler
- VARS2, VARS
- MANE Select-transkript
- ENST00000375663.8NM_006295.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs VARS1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser VARS1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er VARS1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,1 kb af genets 18,2 kb; 3.795 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest VARS1
25
positioner i VARS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
25 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- MHC (25 steder)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
En helgenomsanalyse dækker alle 18,2 kb af VARS1, inklusive introner, og ikke kun de 4,1 kb eksoner.
Træk knyttet til VARS1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, VARS1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Progressively abnormally small cranium
- Born with teeth
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Short nose
- Sloping forehead
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). VARS1-genet: valyl-tRNA synthetase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/vars1
Dante Labs. VARS1-genet: valyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/vars1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger