Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC52A2

solute carrier family 52 member 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q24.3
Koordinater
Kromosom 8: 144.358.613–144.361.272 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 2,7 kb
Protein
445 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FLJ11856, PAR1, GPCR41, D15Ertd747e, RFVT2, hRFT3, RFT3, HuPAR-1
Tidligere symboler
GPR172A
MANE Select-transkript
ENST00000643944.2NM_001363118.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Riboflavin-transportdefekt

    • Autosomal recessiv

      En neuronopati forårsaget af biallelle varianter i SLC52A2 eller SLC52A3, med sensorineuralt høretab, bulbær parese, optisk atrofi og svaghed i vejrtrækningen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Højdosis oral riboflavin kan forbedre resultatet, især når behandlingen startes tidligt.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SLC52A2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 8, med en klamme ved SLC52A2. SLC52A2 og 47 gener i nærheden på kromosom 8, fra 143.859.943 til 144.859.942.Kromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbEPPK1: 143.857.324–143.878.468, omvendt-strengEPPK1PLEC: 143.915.152–143.977.039, omvendt-strengPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, omvendt-strengPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, fremadrettet-strengGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, fremadrettet-strengSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, omvendt-strengEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, fremadrettet-streng: 144.078.642–144.084.330, fremadrettet-strengGPAA1: 144.082.337–144.093.149, fremadrettet-strengCYC1: 144.095.039–144.097.525, fremadrettet-strengSHARPIN: 144.097.513–144.108.124, omvendt-strengSHARPINMAF1: 144.103.112–144.107.618, fremadrettet-strengMAF1WDR97: 144.107.726–144.118.328, fremadrettet-strengWDR97HGH1: 144.137.774–144.140.851, fremadrettet-strengHGH1MROH1: 144.147.975–144.262.470, fremadrettet-strengMROH1BOP1: 144.262.045–144.291.453, omvendt-strengBOP1SCX: 144.266.446–144.268.481, fremadrettet-strengSCXHSF1: 144.291.521–144.314.729, fremadrettet-strengHSF1DGAT1: 144.314.584–144.326.916, omvendt-strengSCRT1: 144.330.565–144.336.503, omvendt-strengCATSPERQ: 144.352.219–144.354.954, omvendt-strengCATSPERQ: 144.353.228–144.355.609, omvendt-strengFBXL6: 144.355.427–144.359.376, omvendt-strengFBXL6SLC52A2: 144.358.613–144.361.272, fremadrettet-strengSLC52A2ADCK5: 144.373.101–144.393.243, fremadrettet-strengCPSF1: 144.393.229–144.409.864, omvendt-strengSLC39A4: 144.409.742–144.416.894, omvendt-strengVPS28: 144.423.597–144.429.499, omvendt-strengVPS28TONSL: 144.428.763–144.444.488, omvendt-strengTONSLZFTRAF1: 144.447.345–144.462.908, omvendt-strengZFTRAF1TMEM276-ZFTRAF1: 144.449.582–144.465.430, omvendt-strengTMEM276: 144.463.817–144.466.890, omvendt-strengKIFC2: 144.465.940–144.474.202, fremadrettet-strengFOXH1: 144.473.412–144.475.873, omvendt-strengPPP1R16A: 144.475.989–144.502.126, fremadrettet-strengGPT: 144.502.608–144.507.494, fremadrettet-strengGPTSLC33A2: 144.508.263–144.511.317, fremadrettet-strengSLC33A2RECQL4: 144.511.284–144.517.890, omvendt-strengLRRC14: 144.517.957–144.526.244, fremadrettet-strengLRRC24: 144.522.385–144.527.608, omvendt-strengC8orf82: 144.525.733–144.529.132, omvendt-strengARHGAP39: 144.529.179–144.685.879, omvendt-strengZNF251: 144.720.515–144.756.417, omvendt-strengZNF251ZNF34: 144.770.441–144.788.684, omvendt-strengZNF34RPL8: 144.789.765–144.793.502, omvendt-strengRPL8ZNF517: 144.798.863–144.813.034, fremadrettet-strengZNF517ZNF7: 144.826.894–144.848.546, fremadrettet-strengZNF7COMMD5: 144.837.760–144.854.229, omvendt-strengCOMMD5Diagram af SLC52A2: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 8Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 144.358.613–144.359.065, 453 baserExon 2: 144.359.184–144.359.423, 240 baserExon 3: 144.359.623–144.360.493, 871 baserExon 4: 144.360.590–144.360.713, 124 baserExon 5: 144.360.803–144.361.272, 470 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 2,7 kb; 1.338 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SLC52A2

30

positioner i SLC52A2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 2,7 kb af SLC52A2, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC52A2-genet: solute carrier family 52 member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc52a2

Vancouver

Dante Labs. SLC52A2-genet: solute carrier family 52 member 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc52a2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test