Gen
SLC52A3
solute carrier family 52 member 3
- HGNC 16187(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000101276(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 113278(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 20p13
- Koordinater
- Kromosom 20: 760.080–768.500 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 8,4 kb
- Protein
- 469 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- bA371L19.1, hRFT2, RFVT3, RFT2
- Tidligere symboler
- C20orf54
- MANE Select-transkript
- ENST00000645534.1NM_033409.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SLC52A3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Riboflavin-transportdefekt
- Autosomal recessiv
En neuronopati forårsaget af biallelle varianter i SLC52A2 eller SLC52A3, med sensorineuralt høretab, bulbær parese, optisk atrofi og svaghed i vejrtrækningen.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Højdosis oral riboflavin kan forbedre resultatet, især når behandlingen startes tidligt.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er SLC52A3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,6 kb af genets 8,4 kb; 1.410 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SLC52A3
22
positioner i SLC52A3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 8,4 kb af SLC52A3, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.
Træk knyttet til SLC52A3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC52A3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bulbar palsy
- Muscle weakness
- Generalized muscle weakness
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Hunched back
- Neck muscle weakness
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SLC52A3-genet: solute carrier family 52 member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc52a3
Dante Labs. SLC52A3-genet: solute carrier family 52 member 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc52a3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger