MECP2

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Rett-syndrom og MECP2-relaterede lidelser

  • Rett-syndromX-bundet dominant

    En neurodevelopmental lidelse forårsaget af MECP2-varianter, som oftest er nye (de novo), med tilbagegang i sprog- og håndfærdigheder, stereotype håndbevægelser, uregelmæssig vejrtrækning og krampeanfald.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Tværfaglig behandling, herunder håndtering af krampeanfald, vejrtrækning, skoliose og ernæring; trofinetid er godkendt af FDA til Rett-syndrom.

  • MECP2-duplikationssyndrom (Lubs type X-bunden intellektuel funktionsnedsættelse)X-bundet recessiv

    En X-bunden lidelse, som hovedsageligt rammer drenge, forårsaget af en duplikation af MECP2, med intellektuel funktionsnedsættelse, nedsat muskelspænding, krampeanfald og gentagne infektioner.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Håndtering af krampeanfald og infektioner samt genetisk rådgivning til mødre, som ofte er upåvirkede bærere.

  • Alvorlig neonatal encefalopati med mikrocefali (MECP2)

    En alvorlig tidligt debuterende encefalopati hos drenge forårsaget af MECP2-varianter, med lille hovedomkreds, vejrtrækningsproblemer og krampeanfald.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Epilepsi (fuld panel)

  • Epilepsi

    Et af 171 gener, der er knyttet til det

    En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

• Intellektuel funktionsnedsættelse

  • Et af 233 gener, der er knyttet til det

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er MECP2 opbygget

Eksoner udgør 10,3 kb af genets 76,1 kb; 1.497 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MECP2

Varianter med en side (45)

Her vises de MECP2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Se alle 45 MECP2-varianter →

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 2 sygdomme
• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Deler 2 sygdomme
• FGF13fibroblast growth factor 13Deler 2 sygdomme
• GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Deler 2 sygdomme
• GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2BDeler 2 sygdomme
• NACC1nucleus accumbens associated 1Deler 2 sygdomme
• NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitDeler 2 sygdomme
• OTUD6BOTU deubiquitinase 6BDeler 2 sygdomme
• PCDH19protocadherin 19Deler 2 sygdomme
• SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Deler 2 sygdomme
• SEMA6Bsemaphorin 6BDeler 2 sygdomme
• ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til MECP2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MECP2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side