Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SPEN

spen family transcriptional repressor

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p36.21-p36.13
Koordinater
Kromosom 1: 15.847.707–15.940.456 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 92,8 kb
Protein
3.664 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0929, MINT, SHARP, RBM15C
MANE Select-transkript
ENST00000375759.8NM_015001.3
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser SPEN endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er SPEN opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved SPEN. SPEN og 27 gener i nærheden på kromosom 1, fra 15.394.082 til 16.394.081.Kromosom 11p36.21-p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbFHAD1: 15.236.521–15.400.283, fremadrettet-strengFHAD1EFHD2: 15.409.572–15.430.343, fremadrettet-strengEFHD2CTRC: 15.438.442–15.449.242, fremadrettet-strengCTRCCELA2A: 15.456.728–15.472.093, fremadrettet-strengCELA2ACELA2B: 15.465.909–15.491.400, fremadrettet-strengCELA2BCASP9: 15.489.724–15.526.534, omvendt-strengCASP9DNAJC16: 15.526.813–15.592.379, fremadrettet-strengDNAJC16AGMAT: 15.571.699–15.585.084, omvendt-strengAGMATDDI2: 15.617.416–15.669.044, fremadrettet-strengDDI2RSC1A1: 15.659.713–15.662.033, fremadrettet-strengRSC1A1PLEKHM2: 15.681.461–15.734.771, fremadrettet-strengPLEKHM2SLC25A34: 15.736.176–15.741.392, fremadrettet-strengSLC25A34TMEM82: 15.742.488–15.747.982, fremadrettet-strengTMEM82FBLIM1: 15.756.604–15.786.594, fremadrettet-strengFBLIM1UQCRHL: 15.807.169–15.809.348, omvendt-strengUQCRHLSPEN: 15.847.707–15.940.456, fremadrettet-strengSPENZBTB17: 15.940.148–15.976.132, omvendt-strengZBTB17SRARP: 16.004.229–16.009.382, fremadrettet-strengSRARPHSPB7: 16.014.018–16.020.597, omvendt-strengHSPB7CLCNKA: 16.018.146–16.034.109, fremadrettet-strengCLCNKACLCNKB: 16.040.252–16.057.367, fremadrettet-strengCLCNKBFAM131C: 16.057.769–16.073.664, omvendt-strengEPHA2: 16.124.337–16.156.141, omvendt-strengEPHA2ARHGEF19: 16.197.854–16.212.893, omvendt-strengARHGEF19CPLANE2: 16.231.692–16.237.214, omvendt-strengCPLANE2FBXO42: 16.246.840–16.352.494, omvendt-strengFBXO42SZRD1: 16.352.575–16.398.147, fremadrettet-strengSZRD1SPATA21: 16.387.117–16.437.424, omvendt-strengSPATA21Diagram af SPEN: 15 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 41 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 15.847.707–15.848.150, 444 baserExon 2: 15.872.816–15.873.136, 321 baserExon 3: 15.876.202–15.876.678, 477 baserExon 4: 15.909.321–15.909.481, 161 baserExon 5: 15.911.101–15.911.301, 201 baserExon 6: 15.916.128–15.916.279, 152 baserExon 7: 15.918.926–15.919.051, 126 baserExon 8: 15.919.404–15.919.517, 114 baserExon 9: 15.920.870–15.920.983, 114 baserExon 10: 15.922.249–15.922.349, 101 baserExon 11: 15.928.091–15.936.266, 8.176 baserExon 12: 15.937.163–15.937.645, 483 baserExon 13: 15.937.812–15.938.006, 195 baserExon 14: 15.938.718–15.938.876, 159 baserExon 15: 15.939.296–15.940.456, 1.161 baser1510155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 12,4 kb af genets 92,8 kb; 10.995 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SPEN

50

positioner i SPEN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 92,8 kb af SPEN, inklusive introner, og ikke kun de 12,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SPEN-genet: spen family transcriptional repressor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/spen

Vancouver

Dante Labs. SPEN-genet: spen family transcriptional repressor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/spen

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test