Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

KCNH1

potassium voltage-gated channel subfamily H member 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q32.2
Koordinater
Kromosom 1: 210.678.314–211.134.148 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 455,8 kb
Protein
989 aminosyrer
Også kendt som
Kv10.1, eag, h-eag, eag1, hEAG, K(V)10.1
MANE Select-transkript
ENST00000271751.10NM_172362.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser KCNH1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er KCNH1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved KCNH1. KCNH1 og 7 gener i nærheden på kromosom 1, fra 210.222.479 til 211.589.983.Kromosom 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44210,4 Mb210,6 Mb210,8 Mb211 Mb211,2 Mb211,4 MbSERTAD4: 210.232.572–210.247.734, fremadrettet-strengSERTAD4HHAT: 210.328.252–210.677.385, fremadrettet-strengHHATKCNH1: 210.678.314–211.134.148, omvendt-strengKCNH1: 211.082.872–211.188.533, omvendt-strengRCOR3: 211.258.377–211.316.385, fremadrettet-strengRCOR3TRAF5: 211.326.325–211.375.117, fremadrettet-strengTRAF5RD3: 211.476.522–211.492.490, omvendt-strengRD3SLC30A1: 211.571.568–211.579.218, omvendt-strengSLC30A1Diagram af KCNH1: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 210.678.314–210.684.138, 5.825 baserExon 10: 210.775.348–210.775.544, 197 baserExon 9: 210.797.508–210.797.760, 253 baserExon 8: 210.803.967–210.804.166, 200 baserExon 7: 210.919.640–210.920.069, 430 baserExon 6: 211.018.783–211.019.256, 474 baserExon 5: 211.082.780–211.082.898, 119 baserExon 4: 211.090.562–211.090.690, 129 baserExon 3: 211.103.496–211.103.602, 107 baserExon 2: 211.107.254–211.107.377, 124 baserExon 1: 211.133.867–211.134.148, 282 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,1 kb af genets 455,8 kb; 2.970 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest KCNH1

9

positioner i KCNH1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 455,8 kb af KCNH1, inklusive introner, og ikke kun de 8,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KCNH1-genet: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kcnh1

Vancouver

Dante Labs. KCNH1-genet: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kcnh1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test