Gen
USP7
ubiquitin specific peptidase 7
- HGNC 12630↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000187555↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 7874↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16p13.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 8.892.097–8.963.906 (GRCh38)
- Exoner
- 31 exoner fordelt over 71,8 kb
- Protein
- 1.102 aminosyrer
- Tidligere symboler
- HAUSP
- MANE Select-transkript
- ENST00000344836.9NM_003470.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs USP7 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser USP7 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er USP7 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,8 kb af genets 71,8 kb; 3.309 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest USP7
17
positioner i USP7, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 71,8 kb af USP7, inklusive introner, og ikke kun de 5,8 kb eksoner.
Træk knyttet til USP7
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, USP7 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Brain imaging abnormality
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Apraxia
- Attention deficit
Vis 18 træk mere
- Autism spectrum disorder
- Cerebral white matter atrophy
- Dilated third ventricle
- Epilepsy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal temper tantrums
- Absent speech development
- Difficulty sleeping
- Impulsivity
- Obsessive-compulsive trait
- Pauses in breathing while sleeping
- Periventricular leukomalacia
- Skin-picking
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Central sleep apnea
- Perseverative thought
- Speech apraxia
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). USP7-genet: ubiquitin specific peptidase 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/usp7
Dante Labs. USP7-genet: ubiquitin specific peptidase 7 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/usp7
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger