Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FAT4

FAT atypical cadherin 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q28.1
Koordinater
Kromosom 4: 125.314.955–125.492.932 (GRCh38)
Exoner
18 exoner fordelt over 178 kb
Protein
4.983 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
CDHF14, FAT-J, CDHR11
MANE Select-transkript
ENST00000394329.9NM_001291303.3
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær lymfødem og lymfatiske malformationer

    • Hennekam-syndrom type 2Autosomal recessiv

      En sygdom forårsaget af ændringer i FAT4, som kombinerer lymfødem, udvidede lymfekar i tarmen og varierende indlæringsvanskeligheder.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er FAT4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved FAT4. FAT4 og 0 gener i nærheden på kromosom 4, fra 124.903.944 til 125.903.943.Kromosom 44q28.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 Mb125,8 MbFAT4: 125.314.955–125.492.932, fremadrettet-strengFAT4Diagram af FAT4: 18 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 4Exon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 125.314.955–125.315.977, 1.023 baserExon 2: 125.316.400–125.321.586, 5.187 baserExon 3: 125.398.784–125.398.915, 132 baserExon 4: 125.406.880–125.407.141, 262 baserExon 5: 125.408.444–125.408.794, 351 baserExon 6: 125.414.884–125.415.806, 923 baserExon 7: 125.416.448–125.416.622, 175 baserExon 8: 125.434.245–125.434.425, 181 baserExon 9: 125.446.293–125.446.543, 251 baserExon 10: 125.448.461–125.452.810, 4.350 baserExon 11: 125.463.563–125.463.667, 105 baserExon 12: 125.468.512–125.468.819, 308 baserExon 13: 125.476.171–125.476.256, 86 baserExon 14: 125.477.155–125.477.334, 180 baserExon 15: 125.479.741–125.479.865, 125 baserExon 16: 125.481.521–125.481.738, 218 baserExon 17: 125.487.345–125.487.606, 262 baserExon 18: 125.489.901–125.492.932, 3.032 baser1246810121416185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 17,2 kb af genets 178 kb; 14.952 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FAT4

14

positioner i FAT4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 178 kb af FAT4, inklusive introner, og ikke kun de 17,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FAT4-genet: FAT atypical cadherin 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fat4

Vancouver

Dante Labs. FAT4-genet: FAT atypical cadherin 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fat4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test