Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

ATP6V1B2

ATPase H+ transporting V1 subunit B2

Oversigt

Cytogenetisk placering
8p21.3
Koordinater
Kromosom 8: 20.197.381–20.221.696 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 24,3 kb
Protein
511 aminosyrer
Også kendt som
VATB, Vma2, HO57
Tidligere symboler
VPP3, ATP6B2
MANE Select-transkript
ENST00000276390.7NM_001693.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er ATP6V1B2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 8, med en klamme ved ATP6V1B2. ATP6V1B2 og 6 gener i nærheden på kromosom 8, fra 19.709.539 til 20.709.538.Kromosom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbCSGALNACT1: 19.404.156–19.758.030, omvendt-strengCSGALNACT1INTS10: 19.817.147–19.857.714, fremadrettet-strengINTS10LPL: 19.901.717–19.967.653, fremadrettet-strengLPLSLC18A1: 20.144.186–20.183.206, omvendt-strengSLC18A1ATP6V1B2: 20.197.381–20.221.696, fremadrettet-strengATP6V1B2LZTS1: 20.246.165–20.303.970, omvendt-strengLZTS1: 20.255.055–20.255.279, omvendt-strengDiagram af ATP6V1B2: 14 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 8Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 20.197.381–20.197.542, 162 baserExon 2: 20.204.484–20.204.539, 56 baserExon 3: 20.209.433–20.209.531, 99 baserExon 4: 20.210.346–20.210.439, 94 baserExon 5: 20.210.569–20.210.646, 78 baserExon 6: 20.211.177–20.211.316, 140 baserExon 7: 20.211.652–20.211.753, 102 baserExon 8: 20.212.102–20.212.199, 98 baserExon 9: 20.212.782–20.212.905, 124 baserExon 10: 20.214.818–20.214.968, 151 baserExon 11: 20.216.413–20.216.495, 83 baserExon 12: 20.217.220–20.217.324, 105 baserExon 13: 20.218.153–20.218.282, 130 baserExon 14: 20.220.263–20.221.696, 1.434 baser124681012145′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,9 kb af genets 24,3 kb; 1.536 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest ATP6V1B2

    10

    positioner i ATP6V1B2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 24,3 kb af ATP6V1B2, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til ATP6V1B2

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ATP6V1B2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Abnormality of head or neck

    Vis 51 træk mere

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ATP6V1B2-genet: ATPase H+ transporting V1 subunit B2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atp6v1b2

    Vancouver

    Dante Labs. ATP6V1B2-genet: ATPase H+ transporting V1 subunit B2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atp6v1b2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test