Gen
TBC1D24
TBC1 domain family member 24
- HGNC 29203(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000162065(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 57465(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16p13.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 2.475.127–2.505.730 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 30,6 kb
- Protein
- 559 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- KIAA1171, TLDC6, DFNA65
- Tidligere symboler
- DFNB86
- MANE Select-transkript
- ENST00000646147.1NM_001199107.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TBC1D24 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Høretab og døvhed
- Autosomalt dominant ikke-syndromalt høretabAutosomal dominant
Autosomalt dominant form for ikke-syndromal døvhed.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
- Ikke-syndromal genetisk høretab
Et af 97 gener, der er knyttet til det
Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.
Bredere grupperinger
Epilepsi (fuld panel)
- Epilepsi
Et af 171 gener, der er knyttet til det
En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er TBC1D24 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,6 kb af genets 30,6 kb; 1.680 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TBC1D24
86
positioner i TBC1D24, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 30,6 kb af TBC1D24, inklusive introner, og ikke kun de 6,6 kb eksoner.
Træk knyttet til TBC1D24
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TBC1D24 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Clonic seizure
- Clumsy tandem walking
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Vis 70 træk mere
- Loss of developmental milestones
- Paroxysmal dystonia
- Peripheral nerve disease
- Abnormal pyramidal sign
- Attention deficit
- Cognitive impairment
- Dystonia
- EEG abnormality
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Hand tremor
- Inability to walk
- Intellectual disability, mild
- Jerking
- Multifocal epileptiform discharges
- Neurodevelopmental delay
- Aggressive behavior
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Difficulty articulating speech
- EEG with focal spike waves
- EEG with parietal focal spike waves
- EEG with parietal sharp waves
- Focal emotional seizure with laughing
- Focal hemiclonic seizure
- Focal hemifacial clonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Interictal EEG abnormality
- Irritability
- Mental deterioration
- Myoclonic seizure
- Poor hand-eye coordination
- Prolonged somatosensory evoked potentials
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Simple febrile seizure
- Thick cerebral cortex
- Writer's cramp
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Delayed fine motor development
- Delayed myelination
- Delayed speech and language development
- Diffuse cerebellar atrophy
- Diffuse cerebral atrophy
- Epileptic spasm
- Excessive daytime sleepiness
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Hypsarrhythmia
- Language impairment
- Limb ataxia
- Paralysis on one side of body
- Peripheral neuropathy
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Small cerebellar cortex
- Twitching
- Weakness of one side of body
- Arrhinencephaly
- More grooves in brain
- Spina bifida occulta
- Ventriculomegaly
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Gum enlargement
- Downturned corners of mouth
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Recurrent colds
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
Vis 28 træk mere
- Abnormally small head
- Coarse facial features
- Eye folds
- Full lower lip
- High palate
- Low frontal hairline
- Narrow forehead
- Open mouth
- Thickened skin folds of neck
- Thin red part of the upper lip
- Abnormal dentition
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Cleft palate
- Dandy-Walker malformation
- Delayed eruption of permanent teeth
- Early closure of midline skull joint
- Eyelid spasm
- Frontal bossing
- Macrodontia of permanent maxillary central incisor
- Narrow palate
- Prominent back of the head
- Short lingual frenulum
- Wide gum ridges
- Widely spaced teeth
- Anterior flat head syndrome
- Development of small head that was not present at birth
- Drooping lower lip
Abnormality of limbs
- Short outermost finger bone
- Abnormalities of the fingers
- Abnormalities of the toes
- Absent/small bones of 2nd toe
- Curvature of little finger
- Finger-like thumb
- Long thumb
- Short 5th finger
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TBC1D24-genet: TBC1 domain family member 24. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tbc1d24
Dante Labs. TBC1D24-genet: TBC1 domain family member 24 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tbc1d24
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger