Gen
TRRAP
transformation/transcription domain associated protein
- HGNC 12347↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000196367↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8295↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7q22.1
- Koordinater
- Kromosom 7: 98.878.532–99.013.241 (GRCh38)
- Exoner
- 73 exoner fordelt over 134,7 kb
- Protein
- 3.873 aminosyrer
- Også kendt som
- TR-AP, PAF400, Tra1
- MANE Select-transkript
- ENST00000456197.2NM_001375524.1
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TRRAP og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser TRRAP endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er TRRAP opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 12,7 kb af genets 134,7 kb; 11.622 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TRRAP
16
positioner i TRRAP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 134,7 kb af TRRAP, inklusive introner, og ikke kun de 12,7 kb eksoner.
Træk knyttet til TRRAP
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TRRAP kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
- Hallucinations
- Obsessive compulsive behavior
- Psychosis
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
Vis 13 træk mere
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
- Overactive lower leg reflex
- Ventriculomegaly
- Delayed CNS myelination
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Absent speech development
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- More grooves in brain
- Poor speech
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TRRAP-genet: transformation/transcription domain associated protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/trrap
Dante Labs. TRRAP-genet: transformation/transcription domain associated protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/trrap
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger