Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

BRAT1

BRCA1 associated ATM activator 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
7p22.3
Koordinater
Kromosom 7: 2.537.810–2.555.524 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 17,7 kb
Protein
821 aminosyrer
Også kendt som
MGC22916
Tidligere symboler
C7orf27, BAAT1
MANE Select-transkript
ENST00000340611.9NM_152743.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er BRAT1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 7, med en klamme ved BRAT1. BRAT1 og 14 gener i nærheden på kromosom 7, fra 2.046.667 til 3.046.666.Kromosom 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbMAD1L1: 1.815.787–2.233.243, omvendt-strengMAD1L1: 1.815.804–2.242.215, omvendt-strengMRM2: 2.234.195–2.242.229, omvendt-strengMRM2NUDT1: 2.242.203–2.251.824, fremadrettet-strengNUDT1SNX8: 2.251.770–2.354.318, omvendt-strengSNX8EIF3B: 2.354.080–2.380.747, fremadrettet-strengEIF3BCHST12: 2.403.442–2.448.484, fremadrettet-strengCHST12GRIFIN: 2.474.728–2.476.894, omvendt-strengGRIFINLFNG: 2.512.529–2.529.177, fremadrettet-strengLFNGBRAT1: 2.537.810–2.555.524, omvendt-strengBRAT1IQCE: 2.558.903–2.614.733, fremadrettet-strengIQCETTYH3: 2.631.898–2.664.816, fremadrettet-strengTTYH3AMZ1: 2.679.276–2.775.500, fremadrettet-strengAMZ1GNA12: 2.721.820–2.870.786, omvendt-strengGNA12CARD11: 2.905.881–3.044.228, omvendt-strengCARD11Diagram af BRAT1: 14 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 14: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 2.537.810–2.538.764, 955 baserExon 13: 2.539.179–2.539.351, 173 baserExon 12: 2.539.544–2.539.642, 99 baserExon 11: 2.539.786–2.539.888, 103 baserExon 10: 2.540.979–2.541.052, 74 baserExon 9: 2.541.298–2.541.484, 187 baserExon 8: 2.541.718–2.541.836, 119 baserExon 7: 2.542.120–2.542.211, 92 baserExon 6: 2.543.204–2.543.323, 120 baserExon 5: 2.543.590–2.543.962, 373 baserExon 4: 2.544.909–2.545.056, 148 baserExon 3: 2.547.324–2.547.478, 155 baserExon 2: 2.554.305–2.554.447, 143 baserExon 1: 2.555.487–2.555.524, 38 baser141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,8 kb af genets 17,7 kb; 2.466 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest BRAT1

    87

    positioner i BRAT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 17,7 kb af BRAT1, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til BRAT1

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, BRAT1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). BRAT1-genet: BRCA1 associated ATM activator 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/brat1

    Vancouver

    Dante Labs. BRAT1-genet: BRCA1 associated ATM activator 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/brat1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test