Gen
BLTP1
bridge-like lipid transfer protein family member 1
- HGNC 26953(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000138688(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 84162(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 4q27
- Koordinater
- Kromosom 4: 122.152.331–122.362.752 (GRCh38)
- Exoner
- 88 exoner fordelt over 210,4 kb
- Protein
- 5.093 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ21404, FSA, KIAA1371, Tweek
- Tidligere symboler
- KIAA1109
- MANE Select-transkript
- ENST00000679879.1NM_001384125.1
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs BLTP1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser BLTP1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er BLTP1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 16,2 kb af genets 210,4 kb; 15.282 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest BLTP1
39
positioner i BLTP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 210,4 kb af BLTP1, inklusive introner, og ikke kun de 16,2 kb eksoner.
Træk knyttet til BLTP1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, BLTP1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). BLTP1-genet: bridge-like lipid transfer protein family member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bltp1
Dante Labs. BLTP1-genet: bridge-like lipid transfer protein family member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bltp1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger