AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Znak
Repeated seizures without recovery between them
Klinický název: Status epilepticus
Status epilepticus is a type of prolonged seizure resulting either from the failure of the mechanisms responsible for seizure termination or from the initiation of mechanisms which lead to abnormally prolonged seizures (after time point t1). It is a condition that can have long-term consequences (after time point t2), including neuronal death, neuronal injury, and alteration of neuronal networks, depending on the type and duration of seizures.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Prolonged seizure, Repeated seizure without recovery
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/status-epilepticus.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Přečtěte si geny spojené s Repeated seizures without recovery between them i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test71 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Epilepsy (Full Panel)Reads 93 of these genesARV1GRIN2BMECP2NUS1PIGASCN2AAbout this report →
- Familial Hemiplegic MigraineReads 3 of these genesATP1A2CACNA1ASCN1AAbout this report →
- Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical CystsReads 3 of these genesGPRC5BHEPACAMMLC1About this report →
- Hereditary Episodic AtaxiasReads 3 of these genesSCN2ACACNA1ASLC1A3About this report →
Show 67 more reports
- Tuberous SclerosisReads 2 of these genesTSC1TSC2About this report →
- MTOR Pathway Megalencephaly and Overgrowth DisordersReads 3 of these genesAKT3MTORPIK3CAAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 23 of these genesAPTXDNM1LPSAPTANGO2TWNKWWOXAbout this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 2 of these genesRNU4ATACSMARCAL1About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 13 of these genesCARS2COQ2COX10MRM2TWNKUQCC2About this report →
- Intellectual DisabilityReads 16 of these genesGRIN2BMECP2NUS1SCN2ADEAF1EHMT1About this report →
- 3-Methylglutaconic Aciduria Type 9 (TIMM50)Reads 1 of these genesTIMM50About this report →
- ATP1A2-Related Fetal Akinesia with PolymicrogyriaReads 1 of these genesATP1A2About this report →
- Beta-ureidopropionase deficiencyReads 1 of these genesUPB1About this report →
- DesmosterolosisReads 1 of these genesDHCR24About this report →
- Dravet SyndromeReads 1 of these genesSCN1AAbout this report →
- FDXR-Related Mitochondrial DisorderReads 1 of these genesFDXRAbout this report →
- Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell CancerReads 1 of these genesFHAbout this report →
- Hyperprolinaemia Type 1Reads 1 of these genesPRODHAbout this report →
- Hyperprolinaemia Type 2Reads 1 of these genesALDH4A1About this report →
- KCNQ2-Related Neonatal Encephalopathy with Non-Epileptic MyoclonusReads 1 of these genesKCNQ2About this report →
- Perlman SyndromeReads 1 of these genesDIS3L2About this report →
- Rett Syndrome and MECP2-Related DisordersReads 1 of these genesMECP2About this report →
- RNU4ATAC Spectrum DisorderReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
- Succinic Semialdehyde Dehydrogenase DeficiencyReads 1 of these genesALDH5A1About this report →
- UNC13A-Related Neurodevelopmental DisordersReads 1 of these genesUNC13AAbout this report →
- VARS1-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesVARS1About this report →
- ZTTK SyndromeReads 1 of these genesSONAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 15 of these genesCOQ2COX10FDXRPSAPATP1A1FIG4About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 4 of these genesPIGAPIGSGPAA1ST3GAL5About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 4 of these genesCOX7BHCCSNDUFB11TBC1D20About this report →
- Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarcts and LeukoencephalopathyReads 1 of these genesNOTCH3About this report →
- DOORS SyndromeReads 1 of these genesTBC1D24About this report →
- Encephalopathy due to Mitochondrial and Peroxisomal Fission DefectReads 1 of these genesDNM1LAbout this report →
- Metachromatic LeukodystrophyReads 1 of these genesPSAPAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 7 of these genesCOG8DHDDSNUS1PIGAATP6V0A2CADAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 6 of these genesPSAPGPRC5BHEPACAMMLC1AARS1CLCN2About this report →
- Neonatal Diabetes MellitusReads 3 of these genesABCC8KCNJ11BSCL2About this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 4 of these genesATP1A3PUM1ATXN10CACNA1AAbout this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder With Motor FeaturesReads 2 of these genesCACNA1ACACNA1BAbout this report →
- HyperinsulinismReads 2 of these genesABCC8KCNJ11About this report →
- Maturity-Onset Diabetes Of The YoungReads 2 of these genesABCC8KCNJ11About this report →
- Hereditary Optic NeuropathyReads 2 of these genesDNM1LATP1A3About this report →
- Diabetes MellitusReads 3 of these genesABCC8KCNJ11BSCL2About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 3 of these genesSLC2A1ATP1A3PRRT2About this report →
- Cutis LaxaReads 2 of these genesATP6V0A2ATP6V1AAbout this report →
- Thiamine Transporter and Metabolism DisordersReads 1 of these genesSLC19A3About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 4 of these genesATP1A1FIG4AARS1BSCL2About this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 2 of these genesARXTBC1D20About this report →
- Peroxisomal Enzyme Disorders & Refsum DiseaseReads 1 of these genesAMACRAbout this report →
- Systemic Lupus ErythematosusReads 1 of these genesUNC93B1About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 2 of these genesFIG4TBK1About this report →
- Leigh SyndromeReads 3 of these genesCOX10PET100SLC19A3About this report →
- Familial HypomagnesemiaReads 1 of these genesATP1A1About this report →
- Usher SyndromeReads 1 of these genesADGRV1About this report →
- LipodystrophyReads 1 of these genesBSCL2About this report →
- Frontotemporal DementiaReads 1 of these genesTBK1About this report →
- Neuronal Ceroid LipofuscinosisReads 1 of these genesCTSDAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 2 of these genesTWNKWWOXAbout this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 2 of these genesPSAPCTSDAbout this report →
- Parkinson DiseaseReads 1 of these genesSYNJ1About this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 1 of these genesKIF11About this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesUNC93B1About this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 1 of these genesSCN9AAbout this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesBSCL2About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesATP6V0A2About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 1 of these genesAPTXAbout this report →
- Female InfertilityReads 1 of these genesTWNKAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 2 of these genesBCL10SMARCAL1About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesBSCL2About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesDHDDSAbout this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesTBC1D24About this report →
Přečtěte si geny spojené s Repeated seizures without recovery between them i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test207 genů spojených s Repeated seizures without recovery between them
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Repeated seizures without recovery between them vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AGO1argonaute RISC component 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| APTXaprataxin | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Vždy | U 1 onemocnění |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Vždy | U 1 onemocnění |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 2 onemocnění |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Vždy | U 1 onemocnění |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Vždy | U 2 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Vždy | U 2 onemocnění |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Vždy | U 1 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| KLHL20kelch like family member 20 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Vždy | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Vždy | U 2 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 2 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Vždy | U 1 onemocnění |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Vždy | U 5 onemocnění |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Vždy | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Vždy | U 1 onemocnění |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 167 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| AQP4aquaporin 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GLYCTKglycerate kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| IFNGinterferon gamma | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMNB2lamin B2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PCDH19protocadherin 19 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| ATXN10ataxin 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EFHC1EF-hand domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HCCSholocytochrome c synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KIF11kinesin family member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SATB1SATB homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TLR3toll like receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UCP2uncoupling protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ACTL6Bactin like 6B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CLTCclathrin heavy chain | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CPA6carboxypeptidase A6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNM1dynamin 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO28F-box protein 28 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FOXG1forkhead box G1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Vzácně (1–4 %) | U 3 onemocnění |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Vzácně (1–4 %) | U 3 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 4 onemocnění |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| STX1Bsyntaxin 1B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CTSDcathepsin D | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FHfumarate hydratase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ITPAinosine triphosphatase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.19-9814e911.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Od 449 $
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
