Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

UNC93B1

unc-93B1 regulator of TLR signaling

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q13.2
Souřadnice
Chromozom 11: 67 991 100–68 004 097 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 13 kb
Protein
597 aminokyselin
Další názvy
UNC93, UNC-93B
Transkript MANE Select
ENST00000227471.7NM_030930.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Autoimmune Disease

    • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední

  • Systemic Lupus Erythematosus

    • An autoimmune multi-organ disease typically associated with vasculopathy and autoantibody production. Most patients have antinuclear antibodies (ANA). The presence of anti-dsDNA or anti-Smith antibodies are highly-specific.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      Co přináší znalost

      Standard SLE: hydroxychloroquine, mycophenolate, belimumab, anifrolumab; Complement-deficient lupus: FFP replacement; Interferonopathy: anifrolumab, JAK inhibitors; All: sun protection, cardiovascular risk management, pregnancy planning

Jak je UNC93B1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u UNC93B1. UNC93B1 a 17 genů poblíž na chromozomu 11, od 67 497 599 do 68 497 598.Chromozom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, řetězec zpětnémPITPNM1CDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, řetězec zpětnémCDK2AP2CABP2: 67 518 912–67 524 517, řetězec zpětnémCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, řetězec dopřednémGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, řetězec dopřednémNUDT8: 67 627 937–67 630 112, řetězec zpětnémNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, řetězec zpětnémTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, řetězec zpětnémACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, řetězec zpětnémALDH3B2UNC93B1: 67 991 100–68 004 097, řetězec zpětnémUNC93B1ALDH3B1: 68 008 543–68 029 282, řetězec dopřednémALDH3B1NDUFS8: 68 030 617–68 036 649, řetězec dopřednémNDUFS8TCIRG1: 68 038 977–68 050 899, řetězec dopřednémTCIRG1CHKA: 68 052 848–68 121 449, řetězec zpětnémCHKAKMT5B: 68 154 863–68 214 134, řetězec zpětnémKMT5BC11orf24: 68 261 335–68 272 001, řetězec zpětnémC11orf24LRP5: 68 312 430–68 449 275, řetězec dopřednémLRP5PPP6R3: 68 460 475–68 615 343, řetězec dopřednémPPP6R3Schéma UNC93B1: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 67 991 100–67 991 857, 758 bázíExon 10: 67 993 676–67 993 794, 119 bázíExon 9: 67 995 611–67 995 884, 274 bázíExon 8: 67 996 602–67 996 784, 183 bázíExon 7: 67 997 675–67 997 799, 125 bázíExon 6: 67 998 359–67 998 452, 94 bázíExon 5: 67 999 173–67 999 305, 133 bázíExon 4: 67 999 519–67 999 680, 162 bázíExon 3: 68 003 022–68 003 175, 154 bázíExon 2: 68 003 657–68 003 798, 142 bázíExon 1: 68 003 948–68 004 097, 150 bází11109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 13 kb genu; 1 794 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte UNC93B1

11

pozic v genu UNC93B1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 2 (18 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 13 kb genu UNC93B1, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen UNC93B1: unc-93B1 regulator of TLR signaling. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/unc93b1

Vancouver

Dante Labs. Gen UNC93B1: unc-93B1 regulator of TLR signaling [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/unc93b1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test