Gen
PGM2L1
phosphoglucomutase 2 like 1
- HGNC 20898(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000165434(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 283209(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11q13.4
- Souřadnice
- Chromozom 11: 74 330 316–74 398 433 (GRCh38)
- Exony
- 14 exonů na 68,1 kb
- Protein
- 622 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ32029, BM32A
- Transkript MANE Select
- ENST00000298198.5NM_173582.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si PGM2L1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PGM2L1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je PGM2L1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 8,5 kb z 68,1 kb genu; 1 869 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte PGM2L1
2
pozic v genu PGM2L1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 68,1 kb genu PGM2L1, včetně intronů, nikoli jen 8,5 kb exonů.
Rysy spojené s PGM2L1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PGM2L1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PGM2L1: phosphoglucomutase 2 like 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pgm2l1
Dante Labs. Gen PGM2L1: phosphoglucomutase 2 like 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pgm2l1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů