Zpráva o onemocněních · Metabolic

Beta-Ureidopropionase Deficiency

Beta-ureidopropionase deficiency is a rare hereditary metabolic disorder. The condition causes an excess of molecules called N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid and N-carbamyl-beta-alanine to be released in the urine.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.