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형질
Repeated seizures without recovery between them
임상 명칭: Status epilepticus
Status epilepticus is a type of prolonged seizure resulting either from the failure of the mechanisms responsible for seizure termination or from the initiation of mechanisms which lead to abnormally prolonged seizures (after time point t1). It is a condition that can have long-term consequences (after time point t2), including neuronal death, neuronal injury, and alteration of neuronal networks, depending on the type and duration of seizures.
요약
- 다른 명칭
- Prolonged seizure, Repeated seizure without recovery
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내 Genome Test 받기연관 유전자 207개: Repeated seizures without recovery between them
이 유전자들의 변화는 Repeated seizures without recovery between them 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AGO1argonaute RISC component 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| APTXaprataxin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL20kelch like family member 20 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 167개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AQP4aquaporin 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GLYCTKglycerate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| IFNGinterferon gamma | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB2lamin B2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCDH19protocadherin 19 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TSC1TSC complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC2TSC complex subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ATXN10ataxin 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFHC1EF-hand domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB1G protein subunit beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCCSholocytochrome c synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF11kinesin family member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB1SATB homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR3toll like receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UCP2uncoupling protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTL6Bactin like 6B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLTCclathrin heavy chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPA6carboxypeptidase A6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1dynamin 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO28F-box protein 28 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXG1forkhead box G1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX1Bsyntaxin 1B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNJ1synaptojanin 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSDcathepsin D | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPAinosine triphosphatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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