Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

UQCC2

ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.31
Souřadnice
Chromozom 6: 33 696 764–33 711 700 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 14,9 kb
Protein
126 aminokyselin
Další názvy
MGC14833, bA6B20.2, M19, Cbp6
Předchozí symboly
C6orf125, MNF1
Transkript MANE Select
ENST00000607484.6NM_032340.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je UQCC2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 6, se závorkou u UQCC2. UQCC2 a 25 genů poblíž na chromozomu 6, od 33 204 232 do 34 204 231.Chromozom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, řetězec dopřednémSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, řetězec dopřednémHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, řetězec dopřednémRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, řetězec zpětnémVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, řetězec dopřednémB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, řetězec dopřednémWDR46: 33 279 103–33 289 523, řetězec zpětnémPFDN6: 33 288 680–33 298 441, řetězec dopřednémRGL2: 33 291 180–33 299 534, řetězec zpětnémTAPBP: 33 299 694–33 314 284, řetězec zpětnémZBTB22: 33 314 406–33 318 021, řetězec zpětnémZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, řetězec zpětnémDAXX: 33 321 386–33 329 286, řetězec zpětnémSMIM40: 33 323 628–33 329 279, řetězec zpětnémSMIM40KIFC1: 33 391 429–33 410 441, řetězec dopřednémKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, řetězec dopřednémPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, řetězec zpětnémCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, řetězec dopřednémSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, řetězec dopřednémZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, řetězec zpětnémBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, řetězec dopřednémITPR3UQCC2: 33 696 764–33 711 700, řetězec zpětnémUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, řetězec zpětnémIP6K3LEMD2: 33 771 202–33 789 173, řetězec zpětnémLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, řetězec zpětnémMLNGRM4: 34 018 643–34 155 622, řetězec zpětnémGRM4Schéma UQCC2: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 4: 33 696 764–33 697 750, 987 bázíExon 3: 33 700 444–33 700 513, 70 bázíExon 2: 33 701 346–33 701 420, 75 bázíExon 1: 33 711 549–33 711 700, 152 bází43215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,3 kb z 14,9 kb genu; 381 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte UQCC2

    1

    pozice v genu UQCC2, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 14,9 kb genu UQCC2, včetně intronů, nikoli jen 1,3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen UQCC2: ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/uqcc2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen UQCC2: ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/uqcc2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test