Χαρακτηριστικό
Repeated seizures without recovery between them
Κλινική ονομασία: Status epilepticus
Status epilepticus is a type of prolonged seizure resulting either from the failure of the mechanisms responsible for seizure termination or from the initiation of mechanisms which lead to abnormally prolonged seizures (after time point t1). It is a condition that can have long-term consequences (after time point t2), including neuronal death, neuronal injury, and alteration of neuronal networks, depending on the type and duration of seizures.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Prolonged seizure, Repeated seizure without recovery
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Repeated seizures without recovery between them, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας207 γονίδια που συνδέονται με το Repeated seizures without recovery between them
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Repeated seizures without recovery between them. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AGO1argonaute RISC component 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| APTXaprataxin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DNM1Ldynamin 1L | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KLHL20kelch like family member 20 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PSAPprosaposin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 167 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AQP4aquaporin 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLYCTKglycerate kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| IFNGinterferon gamma | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNB2lamin B2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PCDH19protocadherin 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| ATXN10ataxin 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EFHC1EF-hand domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HCCSholocytochrome c synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF11kinesin family member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB1SATB homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TLR3toll like receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UCP2uncoupling protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTL6Bactin like 6B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CLTCclathrin heavy chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CPA6carboxypeptidase A6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM1dynamin 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO28F-box protein 28 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXG1forkhead box G1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 3 παθήσεις |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 3 παθήσεις |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 4 παθήσεις |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Bsyntaxin 1B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CTSDcathepsin D | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FHfumarate hydratase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ITPAinosine triphosphatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες