Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

KCNMA1

potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q22.3
Souřadnice
Chromozom 10: 76 884 882–77 637 808 (GRCh38)
Exony
28 exonů na 752,9 kb
Protein
1 236 aminokyselin
Další názvy
KCa1.1, mSLO1
Předchozí symboly
SLO
Transkript MANE Select
ENST00000286628.14NM_001161352.2
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
        • 6 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je KCNMA1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 10, se závorkou u KCNMA1. KCNMA1 a 4 genů poblíž na chromozomu 10, od 76 131 955 do 78 390 735.Chromozom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.376,5 Mb77 Mb77,5 Mb78 MbLRMDA: 75 431 446–76 560 168, řetězec dopřednémLRMDAKCNMA1: 76 884 882–77 637 808, řetězec zpětnémKCNMA1DLG5: 77 790 778–77 927 220, řetězec zpětnémDLG5POLR3A: 77 953 148–78 029 551, řetězec zpětnémPOLR3ARPS24: 78 033 723–78 056 813, řetězec dopřednémRPS24Schéma KCNMA1: 28 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 76 884 882–76 887 515, 2 634 bázíExon 27: 76 889 451–76 889 569, 119 bázíExon 26: 76 891 525–76 891 719, 195 bázíExon 25: 76 909 966–76 910 096, 131 bázíExon 24: 76 914 936–76 915 049, 114 bázíExon 23: 76 944 773–76 944 965, 193 bázíExon 22: 76 949 142–76 949 366, 225 bázíExon 21: 76 953 801–76 953 924, 124 bázíExon 20: 76 969 974–76 970 067, 94 bázíExon 19: 77 001 407–77 001 580, 174 bázíExon 18: 77 011 967–77 012 043, 77 bázíExon 17: 77 019 013–77 019 099, 87 bázíExon 16: 77 027 823–77 027 891, 69 bázíExon 15: 77 039 528–77 039 637, 110 bázíExon 14: 77 073 097–77 073 252, 156 bázíExon 13: 77 079 481–77 079 550, 70 bázíExon 12: 77 084 637–77 084 719, 83 bázíExon 11: 77 086 488–77 086 593, 106 bázíExon 10: 77 090 400–77 090 510, 111 bázíExon 9: 77 108 481–77 108 572, 92 bázíExon 8: 77 110 173–77 110 343, 171 bázíExon 7: 77 112 367–77 112 442, 76 bázíExon 6: 77 120 973–77 121 048, 76 bázíExon 5: 77 183 421–77 183 532, 112 bázíExon 4: 77 184 823–77 184 916, 94 bázíExon 3: 77 251 195–77 251 256, 62 bázíExon 2: 77 403 862–77 404 023, 162 bázíExon 1: 77 637 265–77 637 808, 544 bází2825201510515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 6,3 kb z 752,9 kb genu; 3 711 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování KCNMA1

    32

    pozic v KCNMA1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

    Sekvenování celého genomu pokrývá všech 752,9 kb genu KCNMA1, včetně intronů, nikoli jen 6,3 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s KCNMA1

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KCNMA1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen KCNMA1: potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kcnma1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KCNMA1: potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kcnma1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test