Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MRM2

mitochondrial rRNA methyltransferase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p22.3
Souřadnice
Chromozom 7: 2 234 195–2 242 205 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 8 kb
Protein
246 aminokyselin
Další názvy
FJH1, RRMJ2
Předchozí symboly
FTSJ2
Transkript MANE Select
ENST00000242257.14NM_013393.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

Jak je MRM2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom 7, se závorkou u MRM2. MRM2 a 14 genů poblíž na chromozomu 7, od 1 738 200 do 2 738 199.Chromozom 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.31,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbELFN1: 1 665 745–1 747 946, řetězec dopřednémELFN1MAD1L1: 1 815 787–2 233 243, řetězec zpětnémMAD1L1: 1 815 804–2 242 215, řetězec zpětnémMRM2: 2 234 195–2 242 205, řetězec zpětnémMRM2NUDT1: 2 242 203–2 251 824, řetězec dopřednémNUDT1SNX8: 2 251 770–2 354 318, řetězec zpětnémSNX8EIF3B: 2 354 080–2 380 747, řetězec dopřednémEIF3BCHST12: 2 403 442–2 448 484, řetězec dopřednémCHST12GRIFIN: 2 474 728–2 476 894, řetězec zpětnémGRIFINLFNG: 2 512 529–2 529 177, řetězec dopřednémLFNGBRAT1: 2 537 784–2 555 782, řetězec zpětnémBRAT1IQCE: 2 558 903–2 614 733, řetězec dopřednémIQCETTYH3: 2 631 898–2 664 816, řetězec dopřednémTTYH3AMZ1: 2 679 276–2 775 500, řetězec dopřednémAMZ1GNA12: 2 721 820–2 870 786, řetězec zpětnémGNA12Schéma MRM2: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 3: 2 234 195–2 235 564, 1 370 bázíExon 2: 2 239 418–2 239 707, 290 bázíExon 1: 2 242 162–2 242 205, 44 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 8 kb genu; 741 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MRM2: mitochondrial rRNA methyltransferase 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mrm2

Vancouver

Dante Labs. Gen MRM2: mitochondrial rRNA methyltransferase 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mrm2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test