Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LEMD2

LEM domain nuclear envelope protein 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.31
Souřadnice
Chromozom 6: 33 771 213–33 789 130 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 17,9 kb
Protein
503 aminokyselin
Další názvy
dJ482C21.1, NET25, LEM2
Transkript MANE Select
ENST00000293760.10NM_181336.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Early-Onset Non-Syndromic Cataract

      Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.

Jak je LEMD2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 6, se závorkou u LEMD2. LEMD2 a 23 genů poblíž na chromozomu 6, od 33 280 172 do 34 280 171.Chromozom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, řetězec dopřednémWDR46: 33 279 103–33 289 523, řetězec zpětnémPFDN6: 33 288 680–33 298 441, řetězec dopřednémRGL2: 33 291 180–33 299 534, řetězec zpětnémTAPBP: 33 299 694–33 314 284, řetězec zpětnémZBTB22: 33 314 406–33 318 021, řetězec zpětnémZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, řetězec zpětnémDAXX: 33 321 386–33 329 286, řetězec zpětnémSMIM40: 33 323 628–33 329 279, řetězec zpětnémSMIM40KIFC1: 33 391 429–33 410 441, řetězec dopřednémKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, řetězec dopřednémPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, řetězec zpětnémCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, řetězec dopřednémSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, řetězec dopřednémZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, řetězec zpětnémBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, řetězec dopřednémITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, řetězec zpětnémUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, řetězec zpětnémIP6K3LEMD2: 33 771 213–33 789 130, řetězec zpětnémLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, řetězec zpětnémMLNGRM4: 34 018 643–34 155 622, řetězec zpětnémGRM4HMGA1: 34 235 618–34 246 236, řetězec dopřednémHMGA1SMIM29: 34 245 865–34 249 113, řetězec zpětnémSMIM29NUDT3: 34 263 257–34 392 832, řetězec zpětnémNUDT3Schéma LEMD2: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 33 771 213–33 772 778, 1 566 bázíExon 8: 33 776 954–33 777 056, 103 bázíExon 7: 33 777 138–33 777 239, 102 bázíExon 6: 33 778 242–33 778 387, 146 bázíExon 5: 33 780 100–33 780 179, 80 bázíExon 4: 33 781 077–33 781 153, 77 bázíExon 3: 33 784 352–33 784 427, 76 bázíExon 2: 33 786 734–33 786 774, 41 bázíExon 1: 33 788 381–33 789 130, 750 bází9864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,9 kb z 17,9 kb genu; 1 512 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LEMD2

2

pozic v genu LEMD2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17,9 kb genu LEMD2, včetně intronů, nikoli jen 2,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LEMD2: LEM domain nuclear envelope protein 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lemd2

Vancouver

Dante Labs. Gen LEMD2: LEM domain nuclear envelope protein 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lemd2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test