Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Otolaryngological

Treacher Collins Syndrome

Treacher Collins syndrome is an inherited condition that affects how the bones and tissues of the face develop. About half of affected people have conductive hearing loss.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

A condition of facial development (mandibulofacial dysostosis) caused by changes in TCOF1, POLR1D, POLR1C or POLR1B, inherited dominantly or, for some genes, recessively; features vary widely, so mildly affected parents are often not recognised.

Co se diagnózou změní

Knowing about it supports management of hearing and breathing and informs counselling about recurrence in a family.

Analyzované geny

Známé také jako

Franceschetti-Klein syndrome; mandibulofacial dysostosis without limb anomalies; MFD1; TCOF; TCS

Zahrnuje 4 příbuzných podtypů ↓
  • Treacher Collins syndrome 1
  • Treacher Collins syndrome 2
  • Treacher Collins syndrome 3
  • Treacher Collins syndrome 4
MONDO:0002457Orphanet 861MedGen 66078

Další otolaryngological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium