Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Other

CHARGE Syndrome

A multi-system condition, usually caused by a new variant in CHD7, that affects the eyes, heart, nasal passages, growth, genitals and ears.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí každé sady

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Onemocnění, které analyzujeme

CHARGE syndrome

Autozomálně dominantní · About 1 in 10,000 births.

A condition caused by variants in CHD7 that typically includes coloboma of the eye, heart defects, choanal atresia, growth and developmental delay, genital differences and ear anomalies with hearing loss.

Co se diagnózou změní

Diagnosis guides hearing, heart, growth and puberty (hormone) assessment.

Analyzované geny

Známé také jako

CHARGE association; coloboma, heart anomaly, choanal atresia, retardation, genital and ear anomalies; coloboma, heart defects, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear anomalies association; coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear malformations (CHARGE) association; coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome; Hall-Hittner syndrome

Zahrnuje 1 příbuzný podtyp ↓
  • CHD7-related CHARGE syndrome
MONDO:0008965Orphanet 138MedGen 75567

Omezení

  • A minority of cases are caused by deletions within CHD7, which require copy-number analysis and may be missed.

Další other conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test