Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Metabolic

MDPL Syndrome

A rare condition causing an underdeveloped lower jaw, hearing loss, an aged appearance and loss of fat tissue (lipodystrophy), with related metabolic problems. It is caused by a change in one copy of POLD1, a gene needed for copying DNA.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Mandibular Hypoplasia, Deafness, Progeroid Features and Lipodystrophy Syndrome

Autozomálně dominantní

Caused by a change in one copy of POLD1, which encodes DNA polymerase delta; most people share the same recurrent small in-frame deletion. It usually arises de novo.

Příznaky a projevy

Features develop through childhood and adolescence: a small lower jaw, sensorineural hearing loss, skin changes and loss of fat under the skin of the limbs, giving an aged appearance. Raised blood fats (hypertriglyceridaemia) have been reported. Hypogonadism and joint contractures have also been reported.

Co se diagnózou změní

Regular monitoring of metabolic health with treatment of complications, plus hearing support. Most cases arise de novo, so genetic counselling and parental testing help clarify recurrence risk.

Analyzované geny

Známé také jako

mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features; mandibular hypoplasia-hearing loss-progeroid syndrome; MDP syndrome; MDPL

MONDO:0014157OMIM 615381Orphanet 363649MedGen 811623Zdroje: [2][1][3]

Reference

  1. Zuo B, Xu H, Pan Z, Mao L, Feng H, Zeng B et al., 2022. A likely pathogenic POLD1 variant associated with mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome in a Chinese patient. BMC medical genomics
  2. Wang LR, Radonjic A, Dilliott AA, McIntyre AD, Hegele RA, 2019. A De Novo POLD1 Mutation Associated With Mandibular Hypoplasia, Deafness, Progeroid Features, and Lipodystrophy Syndrome in a Family With Werner Syndrome. Journal of investigative medicine high impact case reports
  3. Murdocca M, Spitalieri P, Cappello A, Colasuonno F, Moreno S, Candi E et al., 2022. Mitochondrial dysfunction in mandibular hypoplasia, deafness and progeroid features with concomitant lipodystrophy (MDPL) patients. Aging

Další metabolic conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium