Zpráva o onemocněních · Musculoskeletal

Hajdu-Cheney Syndrome

A rare inherited bone disorder caused by NOTCH2 variants that leads to loss of bone at the fingertips, osteoporosis with fractures and distinctive facial features.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.