Genă
ALB
albumin
- HGNC 399(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000163631(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 213(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 4q13.3
- Coordonate
- Cromozomul 4: 73.404.287–73.421.482 (GRCh38)
- Exoni
- 15 de exoni pe 17,2 kb
- Proteină
- 609 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000295897.9NM_000477.7
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ALB și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Hipertiroidism
Hiperactivitatea glandei tiroide, care duce la producția excesivă de hormon tiroidian și la creșterea ratei metabolice. Cauzele includ hiperplazia difuză a glandei tiroide (boala Graves), nodulul unic al glandei tiroide și tiroiditele. Simptomele sunt legate de creșterea ratei metabolice și includ scădere în greutate, oboseală, intoleranță la căldură, transpirație excesivă, diaree, tahicardie, insomnie, slăbiciune musculară și tremor.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Cancer tiroidian
- Hipertiroxinemie
Nivel anormal crescut de tiroxină în sânge.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Hipertiroidism
Hiperactivitatea glandei tiroide, care duce la supraproducție de hormoni tiroidieni și la creșterea ratei metabolice. Cauzele includ hiperplazia difuză a glandei tiroide (boala Graves), un nodul unic în glanda tiroidă și tiroiditele. Simptomele sunt legate de creșterea ratei metabolice și includ pierdere în greutate, oboseală, intoleranță la căldură, transpirație excesivă, diaree, tahicardie, insomnie, slăbiciune musculară și tremor.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Afecțiune a glandei tiroide
O boală care afectează glanda tiroidă.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei ALB
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 17,2 kb ai genei; 1.830 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ALB
2
poziții în ALB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 17,2 kb ai genei ALB, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ALB
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ALB. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ALB: albumin. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/alb
Dante Labs. Gena ALB: albumin [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/alb
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni