Genă
CNOT1
CCR4-NOT transcription complex subunit 1
- HGNC 7877(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000125107(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23019(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16q21
- Coordonate
- Cromozomul 16: 58.519.951–58.629.826 (GRCh38)
- Exoni
- 49 de exoni pe 109,9 kb
- Proteină
- 2.376 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- CDC39, NOT1H, KIAA1007, AD-005
- Simboluri anterioare
- NOT1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000317147.10NM_016284.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CNOT1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Deficiență combinată de hormoni hipofizari non-dobândită
- Deficiță combinată de hormoni hipofizari non-dobândită
Hipopituitarismul congenital se caracterizează prin deficiența multiplă de hormoni hipofizari, inclusiv deficiențe ale somatotrofelor, tirotrofelor, lactotrofelor, corticotrofelor sau gonadotrofelor, cauzate de mutații ale factorilor de transcripție hipofizari implicați în ontogeneza hipofizei.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei CNOT1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,4 kb din cei 109,9 kb ai genei; 7.131 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CNOT1
23
poziții în CNOT1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 109,9 kb ai genei CNOT1, inclusiv intronii, nu doar cei 8,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CNOT1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CNOT1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CNOT1: CCR4-NOT transcription complex subunit 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cnot1
Dante Labs. Gena CNOT1: CCR4-NOT transcription complex subunit 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cnot1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni