Genă

DMGDH

dimethylglycine dehydrogenase

Localizare citogenetică: 5q14.1
Coordonate: Cromozomul 5: 78.997.564–79.069.674 (GRCh38)
Exoni: 16 de exoni pe 72,1 kb
Proteină: 866 de aminoacizi
Denumiri alternative: ME2GLYDH
Transcriptul MANE Select: ENST00000255189.8NM_013391.3
Tip de locus: Protein-coding

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/dmgdh.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Deschideți JSON-ul

Citiți DMGDH și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă DMGDH. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei DMGDH

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției
Situri cunoscute asociate bolilor
Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 72,1 kb ai genei; 2.601 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea DMGDH

poziții în DMGDH unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 72,1 kb din DMGDH, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.

Trăsături asociate cu DMGDH

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DMGDH. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Laboratory abnormality

Abnormality of the musculoskeletal system

Increased muscle fatiguability

Constitutional symptom

Fish odor

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin acestea

HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DMGDH: dimethylglycine dehydrogenase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dmgdh

Vancouver

Dante Labs. Gena DMGDH: dimethylglycine dehydrogenase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dmgdh

Un test. Răspunsuri pentru o viață.