Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

POGLUT1

protein O-glucosyltransferase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
3q13.33
Coordonate
Cromozomul 3: 119.468.963–119.494.708 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 25,7 kb
Proteină
392 de aminoacizi
Denumiri alternative
MDS010, MGC32995, 9630046K23Rik, MDSRP, hCLP46, KDELCL1, Rumi
Simboluri anterioare
C3orf9, KTELC1
Transcriptul MANE Select
ENST00000295588.9NM_152305.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Distrofia musculară de tip centură

    • Distrofia musculară de tip centură este definită ca un grup de numeroase subtipuri cu modele de transmitere diferite (suficiența diagnosticului variind și ea). Purtătorii variantelor asociate cu această afecțiune ar trebui să solicite îndrumarea unui specialist în afecțiuni musculo-scheletice pentru un diagnostic definitiv.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Tulburări congenitale ale glicozilării

    • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

      Una dintre cele 98 gene legate de ea

      Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei POGLUT1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află POGLUT1. POGLUT1 și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 118.981.836 și 119.981.835.Cromozomul 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbIGSF11: 118.900.557–119.146.068, catena inversăIGSF11TEX55: 119.146.151–119.160.042, catena directăTEX55: 119.147.375–119.187.807, catena directăUPK1B: 119.173.516–119.205.758, catena directăUPK1BB4GALT4: 119.208.851–119.240.952, catena inversăB4GALT4ARHGAP31: 119.294.031–119.420.824, catena directăARHGAP31TMEM39A: 119.428.949–119.468.854, catena inversăTMEM39APOGLUT1: 119.468.963–119.494.708, catena directăPOGLUT1TIMMDC1: 119.498.515–119.525.090, catena directăTIMMDC1CD80: 119.523.073–119.580.616, catena inversăCD80ADPRH: 119.579.268–119.590.165, catena directăADPRHPLA1A: 119.597.808–119.629.818, catena directăPLA1APOPDC2: 119.636.457–119.665.324, catena inversăPOPDC2COX17: 119.654.513–119.677.621, catena inversăCOX17CFAP91: 119.702.990–119.767.102, catena directăCFAP91: 119.703.076–119.807.570, catena directăNR1I2: 119.780.484–119.818.718, catena directăNR1I2GSK3B: 119.821.321–120.095.712, catena inversăGSK3BDiagrama genei POGLUT1: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 119.468.963–119.469.106, 144 de bazeExon 2: 119.469.820–119.469.910, 91 de bazeExon 3: 119.471.309–119.471.452, 144 de bazeExon 4: 119.477.313–119.477.448, 136 de bazeExon 5: 119.480.051–119.480.172, 122 de bazeExon 6: 119.485.328–119.485.387, 60 de bazeExon 7: 119.486.833–119.486.932, 100 de bazeExon 8: 119.488.929–119.488.987, 59 de bazeExon 9: 119.490.551–119.490.718, 168 de bazeExon 10: 119.491.518–119.491.574, 57 de bazeExon 11: 119.492.282–119.494.708, 2.427 de baze12345678910115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 25,7 kb ai genei; 1.179 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic POGLUT1

2

poziții în POGLUT1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 25,7 kb ai genei POGLUT1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu POGLUT1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca POGLUT1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena POGLUT1: protein O-glucosyltransferase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/poglut1

Vancouver

Dante Labs. Gena POGLUT1: protein O-glucosyltransferase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/poglut1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu