Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TCAP

titin-cap

Rezumat

Localizare citogenetică
17q12
Coordonate
Cromozomul 17: 39.665.349–39.666.554 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 1,2 kb
Proteină
167 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
T-cap, TELE, telethonin, CMD1N
Simboluri anterioare
LGMD2G
Transcriptul MANE Select
ENST00000309889.3NM_003673.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Cardiomiopatie dilatativă

    • Mărirea și slăbirea ventriculului stâng, neexplicate de boală coronariană sau valvulară; formele ereditare implică TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN și multe alte gene și includ sindromul Barth și distrofiile musculare Emery-Dreifuss.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea unei cauze genetice sprijină monitorizarea mai timpurie a inimii și screeningul familial. Pentru genele cu risc aritmic ridicat, precum LMNA, FLNC și RBM20, ea ghidează deciziile privind monitorizarea ritmului și defibrilatorii implantabili.

  • Distrofia musculară de tip centură

    • Distrofia musculară de tip centură este definită ca un grup de numeroase subtipuri cu modele de transmitere diferite (suficiența diagnosticului variind și ea). Purtătorii variantelor asociate cu această afecțiune ar trebui să solicite îndrumarea unui specialist în afecțiuni musculo-scheletice pentru un diagnostic definitiv.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Cardiomiopatie hipertrofică

    • Autozomal dominantă

      Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei TCAP

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află TCAP. TCAP și încă 28 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 39.165.952 și 40.165.951.Cromozomul 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbARL5C: 39.156.894–39.167.484, catena inversăARL5CCACNB1: 39.173.453–39.197.877, catena inversăCACNB1RPL19: 39.200.282–39.204.840, catena directăRPL19STAC2: 39.210.540–39.225.945, catena inversăSTAC2FBXL20: 39.252.663–39.402.523, catena inversăFBXL20MED1: 39.404.253–39.451.306, catena inversăMED1CDK12: 39.461.437–39.567.559, catena directăCDK12NEUROD2: 39.603.536–39.609.777, catena inversăNEUROD2PPP1R1B: 39.626.740–39.636.626, catena directăSTARD3: 39.637.058–39.664.201, catena directăSTARD3TCAP: 39.665.349–39.666.554, catena directăTCAPPNMT: 39.667.981–39.670.484, catena directăPNMTPGAP3: 39.671.120–39.696.797, catena inversăPGAP3ERBB2: 39.687.914–39.730.426, catena directăERBB2MIEN1: 39.728.496–39.730.555, catena inversăMIEN1GRB7: 39.737.490–39.747.292, catena directăGRB7IKZF3: 39.757.715–39.864.368, catena inversăIKZF3ZPBP2: 39.868.202–39.877.896, catena directăZPBP2GSDMB: 39.904.595–39.919.854, catena inversăGSDMBORMDL3: 39.919.927–39.982.186, catena inversăORMDL3LRRC3C: 39.927.725–39.946.538, catena directăLRRC3CGSDMA: 39.953.263–39.977.875, catena directăGSDMAPSMD3: 39.980.800–39.997.960, catena directăPSMD3CSF3: 40.015.361–40.017.816, catena directăCSF3MED24: 40.019.097–40.061.215, catena inversăMED24THRA: 40.058.290–40.093.867, catena directăTHRANR1D1: 40.092.793–40.100.630, catena inversăNR1D1MSL1: 40.121.637–40.136.935, catena directăMSL1CASC3: 40.140.278–40.177.001, catena directăCASC3Diagrama genei TCAP: 2 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 1: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 9 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 39.665.349–39.665.469, 121 de bazeExon 2: 39.665.716–39.666.554, 839 de baze125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1 kb din cei 1,2 kb ai genei; 504 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TCAP

27

poziții în TCAP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 1,2 kb ai genei TCAP, inclusiv intronii, nu doar cei 1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TCAP: titin-cap. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tcap

Vancouver

Dante Labs. Gena TCAP: titin-cap [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tcap

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu