Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ADSS1

adenylosuccinate synthase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
14q32.33
Coordonate
Cromozomul 14: 104.724.229–104.747.310 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 23,1 kb
Proteină
457 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ38602
Simboluri anterioare
ADSSL1
Transcriptul MANE Select
ENST00000330877.7NM_152328.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Miopatii distale

    • Miopatie distală

      Un grup de tulburări musculare ereditare în care slăbiciunea debutează la nivelul mâinilor, antebrațelor, gambelor sau picioarelor, cauzate de gene precum TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX și MATR3.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei ADSS1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află ADSS1. ADSS1 și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 104.235.770 și 105.235.769.Cromozomul 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104.474.678–104.605.647, catena inversăTMEM179C14orf180: 104.579.550–104.590.515, catena directăC14orf180INF2: 104.681.146–104.722.535, catena directăINF2ADSS1: 104.724.229–104.747.310, catena directăADSS1SIVA1: 104.753.122–104.768.494, catena directăSIVA1AKT1: 104.769.348–104.799.934, catena inversăAKT1ZBTB42: 104.799.415–104.804.712, catena directăZBTB42CEP170B: 104.864.498–104.896.770, catena directăCEP170BPLD4: 104.924.713–104.937.784, catena directăPLD4AHNAK2: 104.937.244–104.978.374, catena inversăAHNAK2CLBA1: 104.985.758–105.010.482, catena directăCLBA1CDCA4: 105.008.532–105.033.828, catena inversăCDCA4GPR132: 105.048.658–105.065.940, catena inversăGPR132JAG2: 105.140.982–105.168.919, catena inversăJAG2NUDT14: 105.172.937–105.181.323, catena inversăNUDT14BRF1: 105.209.277–105.315.589, catena inversăBRF1Diagrama genei ADSS1: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 14Exonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 104.724.229–104.724.462, 234 de bazeExon 2: 104.735.020–104.735.122, 103 de bazeExon 3: 104.738.376–104.738.438, 63 de bazeExon 4: 104.739.328–104.739.378, 51 de bazeExon 5: 104.739.750–104.739.816, 67 de bazeExon 6: 104.740.601–104.740.708, 108 de bazeExon 7: 104.740.839–104.740.920, 82 de bazeExon 8: 104.741.117–104.741.243, 127 de bazeExon 9: 104.741.848–104.742.002, 155 de bazeExon 10: 104.743.067–104.743.191, 125 de bazeExon 11: 104.744.812–104.744.909, 98 de bazeExon 12: 104.746.236–104.746.385, 150 de bazeExon 13: 104.746.951–104.747.310, 360 de baze124681012135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 23,1 kb ai genei; 1.374 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ADSS1

10

poziții în ADSS1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 23,1 kb ai genei ADSS1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ADSS1: adenylosuccinate synthase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/adss1

Vancouver

Dante Labs. Gena ADSS1: adenylosuccinate synthase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/adss1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu