Características

Características associadas a LMNA

lamin A/C

A Human Phenotype Ontology associa 501 características a LMNA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Axial muscle weakness	Sempre
Calcium buildup in soft tissues of body	Sempre
Difficulty running	Sempre
Difficulty walking up stairs	Sempre
Diffuse skeletal muscle wasting	Sempre
Frequent falls	Sempre
Gowers sign	Sempre
Inability to make and keep healthy fat tissue	Sempre
Increased skeletal muscle cells	Sempre
Joint contracture	Sempre
Joint stiffness	Sempre
Loss of fat tissue below the skin in limbs	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Multiple shoulder dislocation	Sempre
Muscle fiber degeneration	Sempre
Muscle tissue disease	Sempre
Muscular dystrophy	Sempre
Osteopenia	Sempre
Permanent flexion of the finger or toe	Sempre
Poor head control	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Reduced spine movement	Sempre
Rounded shoulders	Sempre
Short collarbone	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
Abnormality of the chest	Muito frequente (80–99%)
Absent fat below the skin	Muito frequente (80–99%)
Absent/small collarbone	Muito frequente (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Muito frequente (80–99%)
Bone cell cancer	Muito frequente (80–99%)
Breakdown of bone	Muito frequente (80–99%)
Calcium deposits in joints	Muito frequente (80–99%)
Elbow contracture	Muito frequente (80–99%)
EMG: axonal abnormality	Muito frequente (80–99%)
Funnel chest	Muito frequente (80–99%)
Generalized lipodystrophy	Muito frequente (80–99%)
Increased anterioposterior diameter of thorax	Muito frequente (80–99%)
Increased bone density in hand bone	Muito frequente (80–99%)
Limitation of joint mobility	Muito frequente (80–99%)
Loss of fat tissue in localized area	Muito frequente (80–99%)
Loss of fat tissue in trunk	Muito frequente (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Muito frequente (80–99%)
Multiple joint contractures	Muito frequente (80–99%)
Muscle degeneration	Muito frequente (80–99%)
Myotonia	Muito frequente (80–99%)
Neck muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Osteoporosis	Muito frequente (80–99%)
Progressive clavicular acroosteolysis	Muito frequente (80–99%)
Thin collarbone	Muito frequente (80–99%)
Thin ribs	Muito frequente (80–99%)
Absent muscle fiber emerin	Frequente (30–79%)
Back pain	Frequente (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Frequente (30–79%)
Distal muscle wasting	Frequente (30–79%)
EMG abnormality	Frequente (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Frequente (30–79%)
High shoulder blade	Frequente (30–79%)
Inability to touch chin to chest	Frequente (30–79%)
Increased intraabdominal fat	Frequente (30–79%)
Intervertebral disk degeneration	Frequente (30–79%)
Overtubulated long bones	Frequente (30–79%)
Prominent swayback	Frequente (30–79%)
Rimmed vacuoles	Frequente (30–79%)
Scapuloperoneal amyotrophy	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Type 1 muscle fiber atrophy	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)
Abnormality of skeletal muscle fiber size	Por vezes (5–29%)
Bacterial infection of skin	Por vezes (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	Por vezes (5–29%)
Degenerative joint disease	Por vezes (5–29%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Ectopic calcification	Por vezes (5–29%)
Hamstring contractures	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Increased bone mineral density	Por vezes (5–29%)
Limited hip movement	Por vezes (5–29%)
Limited shoulder movement	Por vezes (5–29%)
Lower limb amyotrophy	Por vezes (5–29%)
Muscular abnormality	Por vezes (5–29%)
Narrow chest	Por vezes (5–29%)
Thoracic kyphoscoliosis	Por vezes (5–29%)
Wasting of muscles near the body	Por vezes (5–29%)
Thoracic kyphosis	Raramente (1–4%)
Distal lower limb amyotrophy	Não registado
Generalized osteoporosis	Não registado
Increased intramuscular fat	Não registado
Kyphoscoliosis	Não registado
Loss of fat tissue	Não registado
Muscle weakness	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal heart rate	Sempre
Disease of the heart muscle	Sempre
Fainting spell	Sempre
First degree atrioventricular block	Sempre
Increased spleen size	Sempre
Interstitial cardiac fibrosis	Sempre
Left anterior fascicular block	Sempre
Mitral regurgitation	Sempre
Reduced left ventricular ejection fraction	Sempre
Telangiectasia of the skin	Sempre
Ventricular arrhythmia	Sempre
Abnormal atrioventricular conduction	Muito frequente (80–99%)
Abnormal electrophysiology of sinoatrial node origin	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of lung artery	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the vasculature	Muito frequente (80–99%)
Aortic atherosclerotic lesion	Muito frequente (80–99%)
Aortic valve calcification	Muito frequente (80–99%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Muito frequente (80–99%)
Cardiac conduction abnormality	Muito frequente (80–99%)
Cardiac failure	Muito frequente (80–99%)
High blood pressure	Muito frequente (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Muito frequente (80–99%)
Mitral valve calcification	Muito frequente (80–99%)
Narrowing of aortic valve	Muito frequente (80–99%)
Patent ductus arteriosus	Muito frequente (80–99%)
Peripheral arterial stenosis	Muito frequente (80–99%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Muito frequente (80–99%)
Premature hardening of arteries	Muito frequente (80–99%)
Prominent superficial blood vessels	Muito frequente (80–99%)
Prominent veins	Muito frequente (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Muito frequente (80–99%)
Supraventricular arrhythmia	Muito frequente (80–99%)
Ventricular hypertrophy	Muito frequente (80–99%)
Abnormal aortic valve morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal left ventricular function	Frequente (30–79%)
Abnormal mitral valve morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal myocardium morphology	Frequente (30–79%)
Accelerated plaque build-up in arteries	Frequente (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Frequente (30–79%)
Left ventricular diastolic dysfunction	Frequente (30–79%)
Narrowing and hardening of arteries	Frequente (30–79%)
Premature plaque build-up in arteries	Frequente (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Frequente (30–79%)
Sudden cardiac death	Frequente (30–79%)
Ventricular escape rhythm	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Aortic regurgitation	Por vezes (5–29%)
Atrial flutter	Por vezes (5–29%)
Bulging of wall of large artery located above heart	Por vezes (5–29%)
Complete heart block	Por vezes (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Por vezes (5–29%)
Fluid around heart	Por vezes (5–29%)
Heart attack	Por vezes (5–29%)
Heart block	Por vezes (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Por vezes (5–29%)
Mini stroke	Por vezes (5–29%)
Mitral stenosis	Por vezes (5–29%)
Mitral valve prolapse	Por vezes (5–29%)
Obstructed carotid artery	Por vezes (5–29%)
Paroxysmal atrial fibrillation	Por vezes (5–29%)
Paroxysmal atrial tachycardia	Por vezes (5–29%)
Premature coronary artery disease	Por vezes (5–29%)
Prolonged QT interval	Por vezes (5–29%)
Raynaud phenomenon	Por vezes (5–29%)
Second degree atrioventricular block	Por vezes (5–29%)
Sinoatrial block	Por vezes (5–29%)
Sinus bradycardia	Por vezes (5–29%)
Stroke	Por vezes (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Por vezes (5–29%)
Transposition of the great arteries	Por vezes (5–29%)
Ventricular tachycardia	Por vezes (5–29%)
Angina pectoris	Raramente (1–4%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Beaked nose	Sempre
Delayed cranial suture closure	Sempre
Dental crowding	Sempre
Extra bones within cranial sutures	Sempre
Full cheeks	Sempre
Increased amount of facial fat	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Narrow nose	Sempre
Short chin	Sempre
Absent eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Absent eyelashes	Muito frequente (80–99%)
Adhesion of the temporomandibular joint	Muito frequente (80–99%)
Corners of eye widely separated	Muito frequente (80–99%)
Decreased bone formation of skull	Muito frequente (80–99%)
Decreased nasal size	Muito frequente (80–99%)
Decreased volume of lip	Muito frequente (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Eyelid folded in	Muito frequente (80–99%)
Narrow face	Muito frequente (80–99%)
Narrow mouth	Muito frequente (80–99%)
Narrow nasal ridge	Muito frequente (80–99%)
Round face	Muito frequente (80–99%)
Short opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Sparse eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Muito frequente (80–99%)
Sparse or absent eyelashes	Muito frequente (80–99%)
Stiff neck	Muito frequente (80–99%)
Submucous cleft hard palate	Muito frequente (80–99%)
Wide fontanelles	Muito frequente (80–99%)
Wide nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Widely patent fontanelles and sutures	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the eyebrow	Frequente (30–79%)
Abnormality of the nasal tip	Frequente (30–79%)
Craniofacial disproportion	Frequente (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Frequente (30–79%)
Decreased size of facial bones	Frequente (30–79%)
Early eruption of teeth	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Increased fat around the neck	Frequente (30–79%)
Mouth tumor	Frequente (30–79%)
Narrow nasal tip	Frequente (30–79%)
Receding chin	Frequente (30–79%)
Relatively large head	Frequente (30–79%)
Short lingual frenulum	Frequente (30–79%)
Small retruded chin	Frequente (30–79%)
Tongue tied	Frequente (30–79%)
Abnormal dentition	Por vezes (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Por vezes (5–29%)
Born with teeth	Por vezes (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Por vezes (5–29%)
Delayed loss of baby teeth	Por vezes (5–29%)
Eyelids stay open at night	Por vezes (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Por vezes (5–29%)
Impacted tooth	Por vezes (5–29%)
Loss of eyelashes	Por vezes (5–29%)
Webbed neck	Por vezes (5–29%)
Bird-like facial appearance	Não registado
Decreased size of teeth	Não registado
Early tooth loss	Não registado
Midface retrusion	Não registado
Restricted neck mobility due to contractures	Não registado
Sparse scalp hair	Não registado
Zygomatic flattening	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Acroosteolysis of distal phalanges (feet)	Sempre
Coxa valga	Sempre
Decreased arm strength	Sempre
Elbow flexion contracture	Sempre
Finger joint contracture	Sempre
Foot drop	Sempre
Limb-girdle muscle weakness	Sempre
Peroneal muscle atrophy	Sempre
Peroneal muscle weakness	Sempre
Short outermost finger bone	Sempre
Abnormal feet structure	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the Achilles tendon	Muito frequente (80–99%)
Absent digital bone of the 3rd toe	Muito frequente (80–99%)
Breakdown of small bones of fingers	Muito frequente (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Dropped arches	Muito frequente (80–99%)
Hyporeflexia of lower limbs	Muito frequente (80–99%)
Increased size of calf muscles	Muito frequente (80–99%)
Limb-girdle muscular dystrophy	Muito frequente (80–99%)
Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand	Muito frequente (80–99%)
Proximal upper limb muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Rocker bottom foot	Muito frequente (80–99%)
Short palm	Muito frequente (80–99%)
Shortening of the achilles tendon	Muito frequente (80–99%)
Structural foot deformity	Muito frequente (80–99%)
Distal upper limb amyotrophy	Frequente (30–79%)
Distal upper limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Hammertoe	Frequente (30–79%)
Hand muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Hand muscle weakness	Frequente (30–79%)
High-arched foot	Frequente (30–79%)
Hip contracture	Frequente (30–79%)
Hip dislocation	Frequente (30–79%)
Muscle hypertrophy of the lower extremities	Frequente (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Proximal upper limb amyotrophy	Frequente (30–79%)
Proximal upper limb muscle hypertrophy	Frequente (30–79%)
Short fingers or toes	Frequente (30–79%)
Toe extensor amyotrophy	Frequente (30–79%)
Wasting of thigh muscle	Frequente (30–79%)
Winged shoulder blade	Frequente (30–79%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Por vezes (5–29%)
Club feet	Por vezes (5–29%)
Curvature of finger	Por vezes (5–29%)
Knee contracture	Por vezes (5–29%)
Limitation of movement at ankles	Por vezes (5–29%)
Limited wrist movement	Por vezes (5–29%)
Pelvic girdle muscle atrophy	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Por vezes (5–29%)
Scapular muscle atrophy	Por vezes (5–29%)
Shoulder girdle muscle wasting	Por vezes (5–29%)
Talipes	Por vezes (5–29%)
Upper limb amyotrophy	Por vezes (5–29%)
Wrist flexion contracture	Por vezes (5–29%)
Absent middle bones of hand	Não registado
Curvature of digit	Não registado
Limb muscle weakness	Não registado
Webbed fingers or toes	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Darkened and thickened skin	Sempre
Poikiloderma	Sempre
Poor wound healing	Sempre
Reduced fat tissue below the skin	Sempre
Sclerodactyly	Sempre
Stiff skin	Sempre
Thick nail	Sempre
Thickened skin	Sempre
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Sempre
Abnormal hair quantity	Muito frequente (80–99%)
Abnormal hair whorl	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the hair	Muito frequente (80–99%)
Absent/small skin	Muito frequente (80–99%)
Alopecia universalis	Muito frequente (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the eccrine sweat glands	Muito frequente (80–99%)
Basal cell carcinoma	Muito frequente (80–99%)
Brittle nails	Muito frequente (80–99%)
Dermal translucency	Muito frequente (80–99%)
Flattened and twisted hair	Muito frequente (80–99%)
Generalized abnormality of skin	Muito frequente (80–99%)
Generalized hyperkeratosis	Muito frequente (80–99%)
Hair loss	Muito frequente (80–99%)
Hyperkeratosis	Muito frequente (80–99%)
Minimal fat below the skin	Muito frequente (80–99%)
Open skin sore	Muito frequente (80–99%)
Patchy hypo- and hyperpigmentation	Muito frequente (80–99%)
Premature aged appearance	Muito frequente (80–99%)
Premature graying of hair	Muito frequente (80–99%)
Premature skin wrinkling	Muito frequente (80–99%)
Prematurely aged appearance	Muito frequente (80–99%)
Scaling skin	Muito frequente (80–99%)
Scleroderma	Muito frequente (80–99%)
Skin calcification	Muito frequente (80–99%)
Skin degeneration	Muito frequente (80–99%)
Skin erosion	Muito frequente (80–99%)
Sparse body hair	Muito frequente (80–99%)
Sparse hair	Muito frequente (80–99%)
Squamous cell carcinoma of the skin	Muito frequente (80–99%)
Thin skin	Muito frequente (80–99%)
Tight skin	Muito frequente (80–99%)
White part of hair above forehead	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the nail	Frequente (30–79%)
Alopecia totalis	Frequente (30–79%)
Blue discoloration of the skin	Frequente (30–79%)
Patchy baldness	Frequente (30–79%)
Poor fingernail formation	Frequente (30–79%)
Poor toenail formation	Frequente (30–79%)
Skin cancer	Frequente (30–79%)
Excessive hairiness over body	Por vezes (5–29%)
Hyperpigmented skin patches	Por vezes (5–29%)
Ichthyosis	Por vezes (5–29%)
Papule	Por vezes (5–29%)
Patchy darkened skin	Por vezes (5–29%)
Short nail	Por vezes (5–29%)
Excessive hairiness	Não registado
Mottled skin coloring	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Sempre
Constrictive median neuropathy	Sempre
Delayed ability to roll over	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Loss of ability to walk	Sempre
Waddling gait	Sempre
Axonal degeneration	Muito frequente (80–99%)
Axonal loss	Muito frequente (80–99%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Muito frequente (80–99%)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Muito frequente (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Muito frequente (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Muito frequente (80–99%)
Motor axonal neuropathy	Muito frequente (80–99%)
Sensory axonal neuropathy	Muito frequente (80–99%)
Absent reflexes	Frequente (30–79%)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
High pitched voice	Frequente (30–79%)
High stepping	Frequente (30–79%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Frequente (30–79%)
Shuffled walk	Frequente (30–79%)
Toe walking	Frequente (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Por vezes (5–29%)
Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers	Por vezes (5–29%)
Inability to walk	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Raramente (1–4%)
Inability to move vocal cords	Raramente (1–4%)
Axonal degeneration/regeneration	Não registado
Clusters of axonal regeneration	Não registado
Decreased reflex response	Não registado
Enlarged peripheral nerve	Não registado
Motor delay	Não registado
Onion bulb formation	Não registado
Peripheral axonal atrophy	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Body fails to respond to insulin	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Elevated serum cholesterol	Sempre
Glucose intolerance	Sempre
Impaired glucose tolerance	Sempre
Insulin resistant diabetes	Sempre
Diabetes mellitus	Muito frequente (80–99%)
Fatty infiltration of liver	Muito frequente (80–99%)
Glucose in urine	Muito frequente (80–99%)
High blood insulin levels while fasting	Muito frequente (80–99%)
High blood sugar	Muito frequente (80–99%)
Hyperinsulinemia	Muito frequente (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Muito frequente (80–99%)
Noninsulin-dependent diabetes	Muito frequente (80–99%)
Albuminuria	Frequente (30–79%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Frequente (30–79%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Frequente (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Frequente (30–79%)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Frequente (30–79%)
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Frequente (30–79%)
Elevated lipids in blood	Frequente (30–79%)
Fluid retention	Frequente (30–79%)
High blood uric acid level	Frequente (30–79%)
Highly elevated creatine kinase	Frequente (30–79%)
Increased circulating free fatty acid level	Frequente (30–79%)
Increased circulating LDL level	Frequente (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the testis	Muito frequente (80–99%)
Decreased fertility	Muito frequente (80–99%)
Early menopause	Muito frequente (80–99%)
Papillary renal cell carcinoma	Muito frequente (80–99%)
Polycystic ovaries	Muito frequente (80–99%)
Previous menstrual periods stop	Muito frequente (80–99%)
Kidney cancer	Frequente (30–79%)
Ovarian cancer	Frequente (30–79%)
Small male external genitalia	Frequente (30–79%)
Double ureter	Por vezes (5–29%)
Glomerulopathy	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Painful menstruation	Por vezes (5–29%)
Labial pseudohypertrophy	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating leptin concentration	Muito frequente (80–99%)
Decreased activity of gonads	Muito frequente (80–99%)
Delayed puberty	Muito frequente (80–99%)
Early onset of puberty	Muito frequente (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Muito frequente (80–99%)
Pubertal developmental failure in females	Muito frequente (80–99%)
Pulmonary carcinoid tumor	Muito frequente (80–99%)
Decreased adiponectin level	Frequente (30–79%)
Decreased serum leptin	Frequente (30–79%)
Delayed start of first period	Frequente (30–79%)
Female hypogonadism	Frequente (30–79%)
Neoplasm of the thyroid gland	Frequente (30–79%)
Congenital adrenal hypoplasia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Muito frequente (80–99%)
Prominent belly button	Muito frequente (80–99%)
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Acute pancreatic inflammation	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Rectum protrudes through anus	Frequente (30–79%)
Small intestine tumor	Frequente (30–79%)
Microcolon	Por vezes (5–29%)
Pancreatic inflammation	Por vezes (5–29%)
Tube feeding	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Sempre
Decreased body weight	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)
Severe faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Weight loss	Muito frequente (80–99%)
Overweight	Frequente (30–79%)
Obesity	Por vezes (5–29%)
Wasting syndrome	Por vezes (5–29%)
Growth delay as children	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Sempre
Abnormal retinal pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Drooping upper eyelid	Muito frequente (80–99%)
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Retina degeneration	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Por vezes (5–29%)
Corneal opacity	Por vezes (5–29%)
Corneal ulceration	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Exertional breathlessness	Sempre
Emphysema	Muito frequente (80–99%)
Poorly developed lungs	Muito frequente (80–99%)
Softening of voice box tissue	Muito frequente (80–99%)
Breathing difficulties	Frequente (30–79%)
Lung cancer	Frequente (30–79%)
Orthopnea	Frequente (30–79%)
Respiratory function loss	Frequente (30–79%)
Upper airway obstruction	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Muito frequente (80–99%)
Premature birth	Muito frequente (80–99%)
Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragility	Muito frequente (80–99%)
Short umbilical cord	Muito frequente (80–99%)
Small placenta	Muito frequente (80–99%)
Fetal distress	Frequente (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)
Large placenta	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Small ears	Sempre
Conductive deafness	Muito frequente (80–99%)
Low-set ears	Muito frequente (80–99%)
Low-frequency sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
High-frequency sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Prominent ear helix	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Exercise-induced muscle pain	Sempre
Fatigue	Sempre
Hip pain	Por vezes (5–29%)
Joint pain	Por vezes (5–29%)
Muscle ache	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding within the skull	Muito frequente (80–99%)
Elevated hemoglobin A1c	Frequente (30–79%)
Thromboembolic stroke	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cellular phenotype	Muito frequente (80–99%)
Abnormal lymphocyte physiology	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Breast tumor	Frequente (30–79%)
Absent breast	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of complement system	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the voice	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a LMNA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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