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Rasgos

Rasgos asociados a LMNA

lamin A/C

El Human Phenotype Ontology asocia 501 rasgos a LMNA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Axial muscle weaknessSiempre
Calcium buildup in soft tissues of bodySiempre
Difficulty runningSiempre
Difficulty walking up stairsSiempre
Diffuse skeletal muscle wastingSiempre
Frequent fallsSiempre
Gowers signSiempre
Inability to make and keep healthy fat tissueSiempre
Increased skeletal muscle cellsSiempre
Joint contractureSiempre
Joint stiffnessSiempre
Loss of fat tissue below the skin in limbsSiempre
Low muscle toneSiempre
Multiple shoulder dislocationSiempre
Muscle fiber degenerationSiempre
Muscle tissue diseaseSiempre
Muscular dystrophySiempre
OsteopeniaSiempre
Permanent flexion of the finger or toeSiempre
Poor head controlSiempre
Proximal neurogenic muscle weaknessSiempre
Reduced spine movementSiempre
Rounded shouldersSiempre
Short collarboneSiempre
Weakness of outermost musclesSiempre
Abnormality of the chestMuy frecuente (80–99 %)
Absent fat below the skinMuy frecuente (80–99 %)
Absent/small collarboneMuy frecuente (80–99 %)
Arthrogryposis multiplex congenitaMuy frecuente (80–99 %)
Bone cell cancerMuy frecuente (80–99 %)
Breakdown of boneMuy frecuente (80–99 %)
Calcium deposits in jointsMuy frecuente (80–99 %)
Elbow contractureMuy frecuente (80–99 %)
EMG: axonal abnormalityMuy frecuente (80–99 %)
Funnel chestMuy frecuente (80–99 %)
Generalized lipodystrophyMuy frecuente (80–99 %)
Increased anterioposterior diameter of thoraxMuy frecuente (80–99 %)
Increased bone density in hand boneMuy frecuente (80–99 %)
Limitation of joint mobilityMuy frecuente (80–99 %)
Loss of fat tissue in localized areaMuy frecuente (80–99 %)
Loss of fat tissue in trunkMuy frecuente (80–99 %)
Low solidness and mass of the bonesMuy frecuente (80–99 %)
Multiple joint contracturesMuy frecuente (80–99 %)
Muscle degenerationMuy frecuente (80–99 %)
MyotoniaMuy frecuente (80–99 %)
Neck muscle weaknessMuy frecuente (80–99 %)
OsteoporosisMuy frecuente (80–99 %)
Progressive clavicular acroosteolysisMuy frecuente (80–99 %)
Thin collarboneMuy frecuente (80–99 %)
Thin ribsMuy frecuente (80–99 %)
Absent muscle fiber emerinFrecuente (30–79 %)
Back painFrecuente (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing musclesFrecuente (30–79 %)
Distal muscle wastingFrecuente (30–79 %)
EMG abnormalityFrecuente (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalitiesFrecuente (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightenedFrecuente (30–79 %)
High shoulder bladeFrecuente (30–79 %)
Inability to touch chin to chestFrecuente (30–79 %)
Increased intraabdominal fatFrecuente (30–79 %)
Intervertebral disk degenerationFrecuente (30–79 %)
Overtubulated long bonesFrecuente (30–79 %)
Prominent swaybackFrecuente (30–79 %)
Rimmed vacuolesFrecuente (30–79 %)
Scapuloperoneal amyotrophyFrecuente (30–79 %)
ScoliosisFrecuente (30–79 %)
Type 1 muscle fiber atrophyFrecuente (30–79 %)
Abnormal formation of the hipA veces (5–29 %)
Abnormality of skeletal muscle fiber sizeA veces (5–29 %)
Bacterial infection of skinA veces (5–29 %)
Death of bone due to decreased blood supplyA veces (5–29 %)
Degenerative joint diseaseA veces (5–29 %)
Double-JointedA veces (5–29 %)
Ectopic calcificationA veces (5–29 %)
Hamstring contracturesA veces (5–29 %)
Hunched backA veces (5–29 %)
Increased bone mineral densityA veces (5–29 %)
Limited hip movementA veces (5–29 %)
Limited shoulder movementA veces (5–29 %)
Lower limb amyotrophyA veces (5–29 %)
Muscular abnormalityA veces (5–29 %)
Narrow chestA veces (5–29 %)
Thoracic kyphoscoliosisA veces (5–29 %)
Wasting of muscles near the bodyA veces (5–29 %)
Thoracic kyphosisRaro (1–4 %)
Distal lower limb amyotrophyNo registrado
Generalized osteoporosisNo registrado
Increased intramuscular fatNo registrado
KyphoscoliosisNo registrado
Loss of fat tissueNo registrado
Muscle weaknessNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal heart rateSiempre
Disease of the heart muscleSiempre
Fainting spellSiempre
First degree atrioventricular blockSiempre
Increased spleen sizeSiempre
Interstitial cardiac fibrosisSiempre
Left anterior fascicular blockSiempre
Mitral regurgitationSiempre
Reduced left ventricular ejection fractionSiempre
Telangiectasia of the skinSiempre
Ventricular arrhythmiaSiempre
Abnormal atrioventricular conductionMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal electrophysiology of sinoatrial node originMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of lung arteryMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the cerebral blood vesselsMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the vasculatureMuy frecuente (80–99 %)
Aortic atherosclerotic lesionMuy frecuente (80–99 %)
Aortic valve calcificationMuy frecuente (80–99 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartMuy frecuente (80–99 %)
Cardiac conduction abnormalityMuy frecuente (80–99 %)
Cardiac failureMuy frecuente (80–99 %)
High blood pressureMuy frecuente (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunctionMuy frecuente (80–99 %)
Mitral valve calcificationMuy frecuente (80–99 %)
Narrowing of aortic valveMuy frecuente (80–99 %)
Patent ductus arteriosusMuy frecuente (80–99 %)
Peripheral arterial stenosisMuy frecuente (80–99 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heartMuy frecuente (80–99 %)
Premature hardening of arteriesMuy frecuente (80–99 %)
Prominent superficial blood vesselsMuy frecuente (80–99 %)
Prominent veinsMuy frecuente (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscleMuy frecuente (80–99 %)
Supraventricular arrhythmiaMuy frecuente (80–99 %)
Ventricular hypertrophyMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal aortic valve morphologyFrecuente (30–79 %)
Abnormal left ventricular functionFrecuente (30–79 %)
Abnormal mitral valve morphologyFrecuente (30–79 %)
Abnormal myocardium morphologyFrecuente (30–79 %)
Accelerated plaque build-up in arteriesFrecuente (30–79 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartFrecuente (30–79 %)
Left ventricular diastolic dysfunctionFrecuente (30–79 %)
Narrowing and hardening of arteriesFrecuente (30–79 %)
Premature plaque build-up in arteriesFrecuente (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatFrecuente (30–79 %)
Sudden cardiac deathFrecuente (30–79 %)
Ventricular escape rhythmFrecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartA veces (5–29 %)
Aortic regurgitationA veces (5–29 %)
Atrial flutterA veces (5–29 %)
Bulging of wall of large artery located above heartA veces (5–29 %)
Complete heart blockA veces (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscleA veces (5–29 %)
Fluid around heartA veces (5–29 %)
Heart attackA veces (5–29 %)
Heart blockA veces (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of bodyA veces (5–29 %)
Mini strokeA veces (5–29 %)
Mitral stenosisA veces (5–29 %)
Mitral valve prolapseA veces (5–29 %)
Obstructed carotid arteryA veces (5–29 %)
Paroxysmal atrial fibrillationA veces (5–29 %)
Paroxysmal atrial tachycardiaA veces (5–29 %)
Premature coronary artery diseaseA veces (5–29 %)
Prolonged QT intervalA veces (5–29 %)
Raynaud phenomenonA veces (5–29 %)
Second degree atrioventricular blockA veces (5–29 %)
Sinoatrial blockA veces (5–29 %)
Sinus bradycardiaA veces (5–29 %)
StrokeA veces (5–29 %)
Supraventricular tachycardiaA veces (5–29 %)
Transposition of the great arteriesA veces (5–29 %)
Ventricular tachycardiaA veces (5–29 %)
Angina pectorisRaro (1–4 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsRaro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Beaked noseSiempre
Delayed cranial suture closureSiempre
Dental crowdingSiempre
Extra bones within cranial suturesSiempre
Full cheeksSiempre
Increased amount of facial fatSiempre
Little lower jawSiempre
Narrow noseSiempre
Short chinSiempre
Absent eyebrowMuy frecuente (80–99 %)
Absent eyelashesMuy frecuente (80–99 %)
Adhesion of the temporomandibular jointMuy frecuente (80–99 %)
Corners of eye widely separatedMuy frecuente (80–99 %)
Decreased bone formation of skullMuy frecuente (80–99 %)
Decreased nasal sizeMuy frecuente (80–99 %)
Decreased volume of lipMuy frecuente (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsMuy frecuente (80–99 %)
Eyelid folded inMuy frecuente (80–99 %)
Narrow faceMuy frecuente (80–99 %)
Narrow mouthMuy frecuente (80–99 %)
Narrow nasal ridgeMuy frecuente (80–99 %)
Round faceMuy frecuente (80–99 %)
Short opening between the eyelidsMuy frecuente (80–99 %)
Sparse eyebrowMuy frecuente (80–99 %)
Sparse or absent eyebrowsMuy frecuente (80–99 %)
Sparse or absent eyelashesMuy frecuente (80–99 %)
Stiff neckMuy frecuente (80–99 %)
Submucous cleft hard palateMuy frecuente (80–99 %)
Wide fontanellesMuy frecuente (80–99 %)
Wide nasal bridgeMuy frecuente (80–99 %)
Widely patent fontanelles and suturesMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the eyebrowFrecuente (30–79 %)
Abnormality of the nasal tipFrecuente (30–79 %)
Craniofacial disproportionFrecuente (30–79 %)
Decreased depth of eye socketsFrecuente (30–79 %)
Decreased size of facial bonesFrecuente (30–79 %)
Early eruption of teethFrecuente (30–79 %)
High palateFrecuente (30–79 %)
Increased fat around the neckFrecuente (30–79 %)
Mouth tumorFrecuente (30–79 %)
Narrow nasal tipFrecuente (30–79 %)
Receding chinFrecuente (30–79 %)
Relatively large headFrecuente (30–79 %)
Short lingual frenulumFrecuente (30–79 %)
Small retruded chinFrecuente (30–79 %)
Tongue tiedFrecuente (30–79 %)
Abnormal dentitionA veces (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavityA veces (5–29 %)
Born with teethA veces (5–29 %)
Delayed eruption of teethA veces (5–29 %)
Delayed loss of baby teethA veces (5–29 %)
Eyelids stay open at nightA veces (5–29 %)
Failure of development of between one and six teethA veces (5–29 %)
Impacted toothA veces (5–29 %)
Loss of eyelashesA veces (5–29 %)
Webbed neckA veces (5–29 %)
Bird-like facial appearanceNo registrado
Decreased size of teethNo registrado
Early tooth lossNo registrado
Midface retrusionNo registrado
Restricted neck mobility due to contracturesNo registrado
Sparse scalp hairNo registrado
Zygomatic flatteningNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Acroosteolysis of distal phalanges (feet)Siempre
Coxa valgaSiempre
Decreased arm strengthSiempre
Elbow flexion contractureSiempre
Finger joint contractureSiempre
Foot dropSiempre
Limb-girdle muscle weaknessSiempre
Peroneal muscle atrophySiempre
Peroneal muscle weaknessSiempre
Short outermost finger boneSiempre
Abnormal feet structureMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the Achilles tendonMuy frecuente (80–99 %)
Absent digital bone of the 3rd toeMuy frecuente (80–99 %)
Breakdown of small bones of fingersMuy frecuente (80–99 %)
Distal lower limb muscle weaknessMuy frecuente (80–99 %)
Dropped archesMuy frecuente (80–99 %)
Hyporeflexia of lower limbsMuy frecuente (80–99 %)
Increased size of calf musclesMuy frecuente (80–99 %)
Limb-girdle muscular dystrophyMuy frecuente (80–99 %)
Osteolytic defects of the distal phalanges of the handMuy frecuente (80–99 %)
Proximal upper limb muscle weaknessMuy frecuente (80–99 %)
Rocker bottom footMuy frecuente (80–99 %)
Short palmMuy frecuente (80–99 %)
Shortening of the achilles tendonMuy frecuente (80–99 %)
Structural foot deformityMuy frecuente (80–99 %)
Distal upper limb amyotrophyFrecuente (30–79 %)
Distal upper limb muscle weaknessFrecuente (30–79 %)
HammertoeFrecuente (30–79 %)
Hand muscle degenerationFrecuente (30–79 %)
Hand muscle weaknessFrecuente (30–79 %)
High-arched footFrecuente (30–79 %)
Hip contractureFrecuente (30–79 %)
Hip dislocationFrecuente (30–79 %)
Muscle hypertrophy of the lower extremitiesFrecuente (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weaknessFrecuente (30–79 %)
Proximal upper limb amyotrophyFrecuente (30–79 %)
Proximal upper limb muscle hypertrophyFrecuente (30–79 %)
Short fingers or toesFrecuente (30–79 %)
Toe extensor amyotrophyFrecuente (30–79 %)
Wasting of thigh muscleFrecuente (30–79 %)
Winged shoulder bladeFrecuente (30–79 %)
Calf muscle pseudohypertrophyA veces (5–29 %)
Club feetA veces (5–29 %)
Curvature of fingerA veces (5–29 %)
Knee contractureA veces (5–29 %)
Limitation of movement at anklesA veces (5–29 %)
Limited wrist movementA veces (5–29 %)
Pelvic girdle muscle atrophyA veces (5–29 %)
Permanent flexion of the fingerA veces (5–29 %)
Scapular muscle atrophyA veces (5–29 %)
Shoulder girdle muscle wastingA veces (5–29 %)
TalipesA veces (5–29 %)
Upper limb amyotrophyA veces (5–29 %)
Wrist flexion contractureA veces (5–29 %)
Absent middle bones of handNo registrado
Curvature of digitNo registrado
Limb muscle weaknessNo registrado
Webbed fingers or toesNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Darkened and thickened skinSiempre
PoikilodermaSiempre
Poor wound healingSiempre
Reduced fat tissue below the skinSiempre
SclerodactylySiempre
Stiff skinSiempre
Thick nailSiempre
Thickened skinSiempre
Yellow bumps of fatty deposits on skinSiempre
Abnormal hair quantityMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal hair whorlMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the hairMuy frecuente (80–99 %)
Absent/small skinMuy frecuente (80–99 %)
Alopecia universalisMuy frecuente (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the eccrine sweat glandsMuy frecuente (80–99 %)
Basal cell carcinomaMuy frecuente (80–99 %)
Brittle nailsMuy frecuente (80–99 %)
Dermal translucencyMuy frecuente (80–99 %)
Flattened and twisted hairMuy frecuente (80–99 %)
Generalized abnormality of skinMuy frecuente (80–99 %)
Generalized hyperkeratosisMuy frecuente (80–99 %)
Hair lossMuy frecuente (80–99 %)
HyperkeratosisMuy frecuente (80–99 %)
Minimal fat below the skinMuy frecuente (80–99 %)
Open skin soreMuy frecuente (80–99 %)
Patchy hypo- and hyperpigmentationMuy frecuente (80–99 %)
Premature aged appearanceMuy frecuente (80–99 %)
Premature graying of hairMuy frecuente (80–99 %)
Premature skin wrinklingMuy frecuente (80–99 %)
Prematurely aged appearanceMuy frecuente (80–99 %)
Scaling skinMuy frecuente (80–99 %)
SclerodermaMuy frecuente (80–99 %)
Skin calcificationMuy frecuente (80–99 %)
Skin degenerationMuy frecuente (80–99 %)
Skin erosionMuy frecuente (80–99 %)
Sparse body hairMuy frecuente (80–99 %)
Sparse hairMuy frecuente (80–99 %)
Squamous cell carcinoma of the skinMuy frecuente (80–99 %)
Thin skinMuy frecuente (80–99 %)
Tight skinMuy frecuente (80–99 %)
White part of hair above foreheadMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the nailFrecuente (30–79 %)
Alopecia totalisFrecuente (30–79 %)
Blue discoloration of the skinFrecuente (30–79 %)
Patchy baldnessFrecuente (30–79 %)
Poor fingernail formationFrecuente (30–79 %)
Poor toenail formationFrecuente (30–79 %)
Skin cancerFrecuente (30–79 %)
Excessive hairiness over bodyA veces (5–29 %)
Hyperpigmented skin patchesA veces (5–29 %)
IchthyosisA veces (5–29 %)
PapuleA veces (5–29 %)
Patchy darkened skinA veces (5–29 %)
Short nailA veces (5–29 %)
Excessive hairinessNo registrado
Mottled skin coloringNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal gaitSiempre
Constrictive median neuropathySiempre
Delayed ability to roll overSiempre
Delayed ability to walkSiempre
Loss of ability to walkSiempre
Waddling gaitSiempre
Axonal degenerationMuy frecuente (80–99 %)
Axonal lossMuy frecuente (80–99 %)
Decreased amplitude of sensory action potentialsMuy frecuente (80–99 %)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibersMuy frecuente (80–99 %)
Decreased sensation in extremitiesMuy frecuente (80–99 %)
Diminished deep tendon reflexMuy frecuente (80–99 %)
Motor axonal neuropathyMuy frecuente (80–99 %)
Sensory axonal neuropathyMuy frecuente (80–99 %)
Absent reflexesFrecuente (30–79 %)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibersFrecuente (30–79 %)
Global developmental delayFrecuente (30–79 %)
High pitched voiceFrecuente (30–79 %)
High steppingFrecuente (30–79 %)
Noncancerous growth of membranes covering brainFrecuente (30–79 %)
Shuffled walkFrecuente (30–79 %)
Toe walkingFrecuente (30–79 %)
Cranial nerve paralysisA veces (5–29 %)
Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibersA veces (5–29 %)
Inability to walkA veces (5–29 %)
Intellectual disabilityA veces (5–29 %)
Decreased motor nerve conduction velocityRaro (1–4 %)
Inability to move vocal cordsRaro (1–4 %)
Axonal degeneration/regenerationNo registrado
Clusters of axonal regenerationNo registrado
Decreased reflex responseNo registrado
Enlarged peripheral nerveNo registrado
Motor delayNo registrado
Onion bulb formationNo registrado
Peripheral axonal atrophyNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Body fails to respond to insulinSiempre
Elevated blood creatine phosphokinaseSiempre
Elevated serum cholesterolSiempre
Glucose intoleranceSiempre
Impaired glucose toleranceSiempre
Insulin resistant diabetesSiempre
Diabetes mellitusMuy frecuente (80–99 %)
Fatty infiltration of liverMuy frecuente (80–99 %)
Glucose in urineMuy frecuente (80–99 %)
High blood insulin levels while fastingMuy frecuente (80–99 %)
High blood sugarMuy frecuente (80–99 %)
HyperinsulinemiaMuy frecuente (80–99 %)
Increased plasma triglyceridesMuy frecuente (80–99 %)
Noninsulin-dependent diabetesMuy frecuente (80–99 %)
AlbuminuriaFrecuente (30–79 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterolFrecuente (30–79 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationFrecuente (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationFrecuente (30–79 %)
Elevated circulating C-reactive protein concentrationFrecuente (30–79 %)
Elevated circulating NT-proBNP concentrationFrecuente (30–79 %)
Elevated lipids in bloodFrecuente (30–79 %)
Fluid retentionFrecuente (30–79 %)
High blood uric acid levelFrecuente (30–79 %)
Highly elevated creatine kinaseFrecuente (30–79 %)
Increased circulating free fatty acid levelFrecuente (30–79 %)
Increased circulating LDL levelFrecuente (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinaseNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the testisMuy frecuente (80–99 %)
Decreased fertilityMuy frecuente (80–99 %)
Early menopauseMuy frecuente (80–99 %)
Papillary renal cell carcinomaMuy frecuente (80–99 %)
Polycystic ovariesMuy frecuente (80–99 %)
Previous menstrual periods stopMuy frecuente (80–99 %)
Kidney cancerFrecuente (30–79 %)
Ovarian cancerFrecuente (30–79 %)
Small male external genitaliaFrecuente (30–79 %)
Double ureterA veces (5–29 %)
GlomerulopathyA veces (5–29 %)
HypospadiasA veces (5–29 %)
Painful menstruationA veces (5–29 %)
Labial pseudohypertrophyNo registrado

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal circulating leptin concentrationMuy frecuente (80–99 %)
Decreased activity of gonadsMuy frecuente (80–99 %)
Delayed pubertyMuy frecuente (80–99 %)
Early onset of pubertyMuy frecuente (80–99 %)
Hypergonadotropic hypogonadismMuy frecuente (80–99 %)
Pubertal developmental failure in femalesMuy frecuente (80–99 %)
Pulmonary carcinoid tumorMuy frecuente (80–99 %)
Decreased adiponectin levelFrecuente (30–79 %)
Decreased serum leptinFrecuente (30–79 %)
Delayed start of first periodFrecuente (30–79 %)
Female hypogonadismFrecuente (30–79 %)
Neoplasm of the thyroid glandFrecuente (30–79 %)
Congenital adrenal hypoplasiaA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged liverSiempre
Abnormal intrahepatic bile duct morphologyMuy frecuente (80–99 %)
Prominent belly buttonMuy frecuente (80–99 %)
Acid refluxFrecuente (30–79 %)
Acute pancreatic inflammationFrecuente (30–79 %)
Feeding difficultiesFrecuente (30–79 %)
Rectum protrudes through anusFrecuente (30–79 %)
Small intestine tumorFrecuente (30–79 %)
MicrocolonA veces (5–29 %)
Pancreatic inflammationA veces (5–29 %)
Tube feedingA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Growth delaySiempre
Decreased body weightMuy frecuente (80–99 %)
Faltering weightMuy frecuente (80–99 %)
Prenatal growth deficiencyMuy frecuente (80–99 %)
Severe faltering weightMuy frecuente (80–99 %)
Short statureMuy frecuente (80–99 %)
Weight lossMuy frecuente (80–99 %)
OverweightFrecuente (30–79 %)
ObesityA veces (5–29 %)
Wasting syndromeA veces (5–29 %)
Growth delay as childrenNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bulging eyeSiempre
Abnormal retinal pigmentationMuy frecuente (80–99 %)
Drooping upper eyelidMuy frecuente (80–99 %)
Wide-set eyesMuy frecuente (80–99 %)
Retina degenerationFrecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eyeA veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birthA veces (5–29 %)
Corneal opacityA veces (5–29 %)
Corneal ulcerationRaro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Exertional breathlessnessSiempre
EmphysemaMuy frecuente (80–99 %)
Poorly developed lungsMuy frecuente (80–99 %)
Softening of voice box tissueMuy frecuente (80–99 %)
Breathing difficultiesFrecuente (30–79 %)
Lung cancerFrecuente (30–79 %)
OrthopneaFrecuente (30–79 %)
Respiratory function lossFrecuente (30–79 %)
Upper airway obstructionA veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
Less than 10 fetal movements in 12 hoursMuy frecuente (80–99 %)
Premature birthMuy frecuente (80–99 %)
Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragilityMuy frecuente (80–99 %)
Short umbilical cordMuy frecuente (80–99 %)
Small placentaMuy frecuente (80–99 %)
Fetal distressFrecuente (30–79 %)
High levels of amniotic fluidA veces (5–29 %)
Large placentaA veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Small earsSiempre
Conductive deafnessMuy frecuente (80–99 %)
Low-set earsMuy frecuente (80–99 %)
Low-frequency sensorineural hearing impairmentFrecuente (30–79 %)
Hearing impairmentA veces (5–29 %)
High-frequency sensorineural hearing impairmentA veces (5–29 %)
Prominent ear helixA veces (5–29 %)
Sensorineural hearing impairmentA veces (5–29 %)

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
Exercise-induced muscle painSiempre
FatigueSiempre
Hip painA veces (5–29 %)
Joint painA veces (5–29 %)
Muscle acheA veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bleeding within the skullMuy frecuente (80–99 %)
Elevated hemoglobin A1cFrecuente (30–79 %)
Thromboembolic strokeA veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal cellular phenotypeMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal lymphocyte physiologyA veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

RasgoFrecuencia con la que aparece
Breast tumorFrecuente (30–79 %)
Absent breastA veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of complement systemA veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the voiceMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LMNA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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